russjcardiolРоссийский кардиологический журналRussian Journal of Cardiology1560-40712618-7620«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1560-4071-2016-10-75-79russjcardiol-957Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL OBSERVATIONДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОИСК ПРИ ЗАБОЛЕВАНИИ, МАНИФЕСТИРОВАВШЕМ ПОД МАСКОЙ ОСТРОГО КОРОНАРНОГО СИНДРОМА, В ЭРУ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕDIAGNOSTICAL EXPLORATION ON THE DISEASE PRESENTED AS ACUTE CORONARY SYNDROME, AT THE AGE OF GENETICS. CLINICAL CASEКрыловаН. С.KrylovaN. S.

к. м.н., доцент кафедры общей терапии ФДПО

krylova_n@list.ruПотешкинаН. Г.PoteshkinaN. G.

профессор, д. м.н., зав. кафедрой общей терапии ФДПО

ДемкинаА. Е.DemkinaA. E.

ассистент кафедры общей терапии ФДПО

КовалевскаяЕ. А.KovalevskayaE. A.

врач-кардиолог

LorenzoIglesias MonserratLorenzoIglesias Monserrat

профессор клиники Hospital Maritimo de Oza, Ля Корунья, Испания, директор компании “HealthInCode

GarsiaDiegoDiegoGarsia

профессор научного подразделения генетической лаборатории “HealthInCode”

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия ГБУЗ ГКБ № 52 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, РоссияРоссияN. I. Pirogov Russian National Research Medical University (RNRMU), Moscow, Russia CCH № 52 of the Department of Health of Moscow, RussiaRussian FederationГБУЗ ГКБ № 52 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, РоссияРоссияCCH № 52 of the Department of Health of Moscow, RussiaRussian FederationГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия ГБУЗ ГКБ № 52 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, РоссияРоссияN. I. Pirogov Russian National Research Medical University (RNRMU), Moscow, RussiaRussian FederationHospital Maritimo de Oza, генетическая лаборатория “HealthInCode”, Ля Корунья, ИспанияРоссияHospital Maritimo de Oza, genetics laboratory “HealthInCode”, La Corugna, SpainRussian Federation2016281020160107579Copyright © Крылова Н.С., Потешкина Н.Г., Демкина А.Е., Ковалевская Е.А., Lorenzo I.M., Garsia D., 20162016Крылова Н.С., Потешкина Н.Г., Демкина А.Е., Ковалевская Е.А., Lorenzo I.M., Garsia D.Krylova N.S., Poteshkina N.G., Demkina A.E., Kovalevskaya E.A., Lorenzo I.M., Diego G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/957

Представлен необычный случай заболевания, дебютировавшего под маской острого коронарного синдрома у 65-летней женщины. На основании ЭКГ, данных лабораторных исследований, эхокардиографии, коронароангиографии и МРТ сердца с гадолинием диагноз ишемической болезни сердца был отвергнут, и заподозрена гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП). Особенностью данного наблюдения явилось отсутствие классических признаков ГКМП при эхокардиографии: гипертрофия ЛЖ была выражена незначительно и носила симметричный характер. Апикальная ГКМП была заподозрена на основании характерных изменений ЭКГ с гигантскими отрицательными зубцами Т в левых грудных отведениях, характера отсроченного накопления контраста при МРТ сердца. Генетическое исследование слюны пациентки выявило наличие мутации Asp75Asn в гене миозинсвязывающего протеина С, которая ранее была описана у больных с ГКМП в 7 семьях. Ограниченное число наблюдений больных с данной мутацией не позволяет с уверенностью судить о ее патогенности. Рекомендуется динамическое наблюдение пациентки с целью предупреждения прогрессирования заболевания и профилактики его осложнений.

An unusual case presented, of the disease onset as acute coronary syndrome in 65-year old woman. Based on ECG data, laboratory tests, echocardiography, coronary arteriography and Gadolinium MRI of the heart, coronary heart disease was ruled out, and hypertrophic cardiomyopathy (HCM) suspected. The specifics of current case is absence of the classical signs of HCM on echocardiography: LV hypertrophy was not prominent and was symmetric. Apical HCM was suspected due to specific ECG changes with the giant negative T-waves in left precordial leads, and specifics of delayed deposition of contrast media in MRI. Genetics of the patient’s saliva specimen revealed mutation Asp75Asn in myosin binding protein C, which has been previously described just in 7 HCM families. Restricted number of patients with this mutation makes it not possible to be sure of the grade of severity. Dynamic follow-up is recommended of the patient with the aim to prevent disease progression and its complications prevention.

гипертрофическая кардиомиопатиякоронароангиографиямагнито-резонансная томография с контрастированием гадолиниемген миозинсвязывающего белка Сhypertrophic cardiomyopathycoronary arteriographymagneteresonance tomography with Gadolinium contrastmyosin-binding protein C gene.ReferencesGersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy : A Report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; Vol. 124, p. 783-831.Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy : A Report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; Vol. 124, p. 783-831.Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. European Heart Journal. p. 2733-79. doi:10.1093/eurheartj/ehu284. (29 August 2014).Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. European Heart Journal. p. 2733-79. doi:10.1093/eurheartj/ehu284. (29 August 2014).Efthimiadis GK, Pagourelias ED, Hadjimiltiades S, et al. Feasibility and Significance of Preclinical Diagnosis in Hypertrophic Cardiomyopathy. Cardiol Rev. 2015 Nov-Dec; 23(6): 297- 302.Efthimiadis GK, Pagourelias ED, Hadjimiltiades S, et al. Feasibility and Significance of Preclinical Diagnosis in Hypertrophic Cardiomyopathy. Cardiol Rev. 2015 Nov-Dec; 23(6): 297- 302.Ho CY, Abbasi SA, N eilan TG, et al. T1 measurements identify extracellular volume expansion in hypertrophic cardiomyopathy sarcomere mutation carriers with and without left ventricular hypertrophy. Circ Cardiovasc Imaging. 2013 May 1; 6(3): 415-22.Ho CY, Abbasi SA, N eilan TG, et al. T1 measurements identify extracellular volume expansion in hypertrophic cardiomyopathy sarcomere mutation carriers with and without left ventricular hypertrophy. Circ Cardiovasc Imaging. 2013 May 1; 6(3): 415-22.Rodriguez-Garcia MI, Monserrat L, Ortiz M, et al. Screening mutations in myosin binding protein C3 gene in a cohort of patients with Hypertrophic Cardiomyopathy. BMC Med Genet. 2010; 11: 67.Rodriguez-Garcia MI, Monserrat L, Ortiz M, et al. Screening mutations in myosin binding protein C3 gene in a cohort of patients with Hypertrophic Cardiomyopathy. BMC Med Genet. 2010; 11: 67.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.