russjcardiolРоссийский кардиологический журналRussian Journal of Cardiology1560-40712618-7620«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1560-4071-2014-5-66-71russjcardiol-72Research ArticleМИОКАРДИТЫ, КЛАПАННЫЕ И НЕКОРОНАРОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯMYOCARDITISES, VALVULAR AND NONCORONAROGENIC DISEASESКЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ В БОЛЬШОЙ СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ БРУГАДАTHE CLINICAL POLYMORPHISM AND TREATMENT STRATEGY IN A LARGE FAMILY WITH BRUGADA SYNDROMEСаберС.SaberS.

аспирант по специальностям “Сердечно-сосудистая хирургия” и “Генетика”

s_saber2002@yahoo.comFazelifarA. F.FazelifarA. F.

Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist

HaghjooM.HaghjooM.

Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist

EmkanjooZ.EmkanjooZ.

Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist

AlizadehA.AlizadehA.

Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist

ShojaifardM.ShojaifardM.

Associate professor of cardiac Echocardiography

DaliliM.DaliliM.

Assistant Professor, Pediatric Cardiologist, Interventional Electrophysiologist

HoushmandM.HoushmandM.

Assistant Professor, Medical Molecular Geneticist; Dept. of Medical Genetics

ГавриленкоA. B.GavrilenkoA. V.

д. м.н., член-корреспондент РАМН

ЗаклязьминскаяE. B.ZaklyazminskayaE. V.

д. м.н., доцент кафедры медицинской генетики, ведущий научный сотрудник медико-генетического научного центра, заведующая лабораторией медицинской генетики

Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, РоссияРоссияThe Sechenov First State Medical University, Moscow, RussiaRussian FederationRajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, IranИранRajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, IranIslamic Republic of IranDept. of Medical Genetics, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, IranИранDept. of Medical Genetics, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, IranIslamic Republic of IranПервый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, Россия Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия.РоссияThe Sechenov First State Medical University, Moscow, Russia FSBI Petrovsky Russian Scientific Centre for Surgery, Moscow, RussiaRussian FederationПервый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, Россия Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, РоссияРоссияThe Sechenov First State Medical University, Moscow, Russia FSBI Petrovsky Russian Scientific Centre for Surgery, Moscow, RussiaRussian Federation201428052014056671Copyright © Сабер С., Fazelifar A.F., Haghjoo M., Emkanjoo Z., Alizadeh A., Shojaifard M., Dalili M., Houshmand M., Гавриленко A.B., Заклязьминская E.B., 20142014Сабер С., Fazelifar A.F., Haghjoo M., Emkanjoo Z., Alizadeh A., Shojaifard M., Dalili M., Houshmand M., Гавриленко A.B., Заклязьминская E.B.Saber S., Fazelifar A.F., Haghjoo M., Emkanjoo Z., Alizadeh A., Shojaifard M., Dalili M., Houshmand M., Gavrilenko A.V., Zaklyazminskaya E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/72

Синдром Бругада (СБ) — наследственное нарушение ритма, характеризующееся элевацией сегмента ST в отведениях V1-V2, отрицательным зубцом Т на стандартной ЭКГ, высоким риском развития желудочковой тахиаритмии и внезапной сердечной смерти (BCC). Описан также широкий спектр наджелудочковых аритмий и нарушений проводимости. Заболевание считалось частым только в регионах Юго-Восточной Азии, но, по современным оценкам, его частота в других этнических группах также составляет около 1:10 000 населения. Известно не менее 17 генов, ответственных за синдром Бругада. Около 15–30% всех случаев заболевания являются результатом мутаций в гене SCN5A. В настоящей работе мы представляем анализ клинического полиморфизма и хирургического лечения в большой семье с синдромом Бругада, обусловленным мутацией p.A735V в гене SCN5A.

 

 

 

 

 

 

Brugada syndrome (BrS) is an inherited arrhythmia characterized by ST-segment elevation in V1-V2 leads followed by negative T-wave on standard ECG, and high risk of ventricular tachyarrhythmias and sudden cardiac death (SCD). A wide range of supraventricular arrhythmias and conduction disturbances was described for BrS. The disease was considered of the high frequency in Southeast Asia, but current estimation of BrS is at least 1:10 000 in all ethnic groups. At least 17 genes are known to be responsible for BrS. Approximately 15-30% of individuals with Brugada syndrome cases are affected by mutations in SCN5A gene. In this study we discuss the clinical polymorphism and surgical treatment in a large family with Brugada syndrome caused by p.A735V mutation in SCN5A gene.

синдром Бругадафибрилляция/трепетание предсердийсиндром слабости синусового узлаSCN5Aимплантация кардиовертерадефибриллятора (ИКД)Brugada syndromeatrial fibrillation/fluttersick sinus syndromeSCN5Aimplantable cardioverter-defibrillator (ICD)ReferencesVatta M, Dumaine R, Varghese G, et al. Genetic and biophysical basis of sudden unexplained nocturnal death syndrome (sUNDs), a disease allelic to Brugada syndrome. Hum Mol Genet 2002; 11: 337-45.Vatta M, Dumaine R, Varghese G, et al. Genetic and biophysical basis of sudden unexplained nocturnal death syndrome (sUNDs), a disease allelic to Brugada syndrome. Hum Mol Genet 2002; 11: 337-45.Duplyakov DV, Glukhova VL, Maksimova SV, et al.Частота of identification of signs of a syndrome of Brugad during electrocardiogram registration. Cardiology 2007; 47 (11): 55-9. Russian (Дупляков Д. В., Глухова В. Л., Максимова С. В., др.Частота выявления признаков синдрома Бругада в ходе регистрации ЭКГ. Кардиология 2007; 47 (11): 55-9).Duplyakov DV, Glukhova VL, Maksimova SV, et al.Частота of identification of signs of a syndrome of Brugad during electrocardiogram registration. Cardiology 2007; 47 (11): 55-9. Russian (Дупляков Д. В., Глухова В. Л., Максимова С. В., др.Частота выявления признаков синдрома Бругада в ходе регистрации ЭКГ. Кардиология 2007; 47 (11): 55-9).de Luna AB, Brugada J, Baranchuk A, et.al. Current electrocardiographic criteria for diagnosis of Brugada pattern: a consensus report. Journal of Electrocardiology 45 (2012) 433-42.de Luna AB, Brugada J, Baranchuk A, et.al. Current electrocardiographic criteria for diagnosis of Brugada pattern: a consensus report. Journal of Electrocardiology 45 (2012) 433-42.Nielsen MW, Holst AG, Olesen S-P, et.al. The genetic component of Brugada syndrome. REVIEWARTICLE published: 15 July 2013.Nielsen MW, Holst AG, Olesen S-P, et.al. The genetic component of Brugada syndrome. REVIEWARTICLE published: 15 July 2013.Brugada P, Borggrefe M, Brugada J, et al. Brugada syndrome: Report of the Second Consensus Conference: Endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation. 2005; 111: 659-70.Brugada P, Borggrefe M, Brugada J, et al. Brugada syndrome: Report of the Second Consensus Conference: Endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation. 2005; 111: 659-70.McNairWP, Ku L, Taylor MR, et al. SCN5A mutation associated with dilated cardiomyopathy, conduction disorder, and arrhythmia / Circulation. 2004; 110: 2163.McNairWP, Ku L, Taylor MR, et al. SCN5A mutation associated with dilated cardiomyopathy, conduction disorder, and arrhythmia / Circulation. 2004; 110: 2163.Olson T, Michels V, Ballew J, et al. Sodium channel mutations and susceptibility to heart failure and atrial fibrillation; JAMA.2005; 293: 447-55.Olson T, Michels V, Ballew J, et al. Sodium channel mutations and susceptibility to heart failure and atrial fibrillation; JAMA.2005; 293: 447-55.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.