аспирант отделения дисфункции миокарда
д. м.н., профессор, руководитель лаборатории медицинской генетики
к. м.н., ведущий научный сотрудник отделения дисфункции миокарда
д. м.н., главный научный сотрудник отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции
аспирант лаборатории медицинской генетики
профессор, д. м.н., директор РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского РАМН, руководитель отделения хирургического лечения дисфункций миокарда и сердечной недостаточности
Врожденный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) является довольно частым пороком сердца. Предметом дифференциальной диагностики с ДМПП, также ведущим к морфо-функциональным нарушениям в правых отделах, должны быть другие наследственные или приобретенные заболевания. Одним из таких заболеваний является аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), приводящая к высокому риску внезапной сердечной смерти (ВСС) у лиц молодого возраста. В настоящей работе мы представляем наблюдение пациента с врожденным пороком сердца, ДМПП оперированного в возрасте 19 лет. Ухудшение настоящего состояния было интерпретировано как последствия ДМПП. По результатам дообследования в РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского было выявлено независимое наследственное заболевание — АКПЖ. Данное заболевание было подтверждено молекулярно — генетическими методами тестирования. Была выявлена новая мутация p.S194L в гене DSG2 в гомозиготном состоянии. На основании диагностированной АКПЖ по данным физикального, инструментального и генетического обследования, принято решение об имплантации двухкамерного частотно-адаптивного кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) для профилактики риска ВСС. Дальнейшая тактика наблюдения за пациентом должна включать не только регулярные методы ЭКГ, ЭхоКГ, тестирование функции ИКД, но и каскадный скрининг мутации, ответственной за развитие АКПЖ у членов семьи.
Congenital atrial septal defect (ASD) is a common heart defect. The subjects for differential diagnosis of atrial septal defect, also leading to morpho-functional disturbances in the right parts of the heart, must be either inherited or acquired diseases. One such disease is arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), which leads to higher risk of sudden cardiac death (SCD) in young people. In the article we present the case of the patient with congenital heart disease: atrial septal defect operated at the age of 19. Deterioration of the condition was interpreted as a consequence of atrial septal defect. During examination at Russian scientific centre of surgery named after B.V. Petrovsky an independent hereditary disease — ARVC was dignosed. The disease was confirmed by molecular-genetic testing methods. A novel mutation in the gene p.S194L DSG2 homozygous was identified. On the basis of ARVC diagnosed on the base of physical, instrumental and genetic testing, the decision was made to implant a dual-chamber frequency adaptive cardioverter-defibrillator (ICD) for the prevention of SCD risk. The further tactics of patient monitoring must include not only regular ECG, echocardiogram, ICD function testing, but also cascade screening mutations responsible for the development of the ARVC in family members.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.