russjcardiolРоссийский кардиологический журналRussian Journal of Cardiology1560-40712618-7620«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1560-4071-2025-6412ZEUPAGrussjcardiol-6412Research ArticleГЕНЕТИКА В КАРДИОЛОГИИ. ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИGENETICS IN CARDIOLOGY. ORIGINAL ARTICLESРаспространенность амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых больных с фенотипом гипертрофической кардиомиопатии: данные российского одноцентрового исследования и мета-анализPrevalence of cardiac amyloidosis and Fabry disease among adult patients with hypertrophic cardiomyopathy phenotype: data from a Russian single-center study and meta-analysishttps://orcid.org/0000-0003-2373-1183ЧумаковаО. С.ChumakovaO. S.

К.м.н., врач-кардиолог ГБУЗ ГКБ №17 ДЗМ, доцент кафедры терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО ЦГМА УДП РФ

ул. Волынская, д.7, Москва, 119620, 

ул. Маршала Тимошенко, д.19, стр. 1А, Москва, 121359

Olga S. Chumakova

7 Volynskaya St., Moscow, 119620, 

Marshal Timoshenko St., 19, building 1A, Moscow, 121359

chumakovaolga@bk.ruhttps://orcid.org/0009-0002-8079-982XКертиеваЛ. Э.KertievaL. E.

Студент

ул. Трубецкая, д.8, стр. 2, Москва, 119048

Liana E. Kertieva

Trubetskaya St., 8, bld. 2, Moscow, 119048

Kertieva_liana@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4203-3586МинушкинаЛ. О.MinishkinaL. O.

Д.м.н., профессор кафедры терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии

ул. Маршала Тимошенко, д.19, стр. 1А, Москва, 121359

Larisa O. Minishkina

Marshal Timoshenko St., 19, building 1A, Moscow, 121359

minushkina@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0003-0387-8951УховаЛ. В.UkhovaL. V.

Врач-кардиолог 

ул. Волынская, д.7, Москва, 119620

Lyudmila V. Ukhova

7 Volynskaya St., Moscow, 119620

uhova-lv75@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0005-7366-5470АлькамД. М.AlkamD. M.

Врач функциональной диагностики 

ул. Волынская, д.7, Москва, 119620

Diana M. Alkam

7 Volynskaya St., Moscow, 119620

alkamkid@yahoo.comhttps://orcid.org/0009-0003-2706-977XАлиеваЗ. И.AlievaZ. I.

Врач-терапевт 

ул. Волынская, д.7, Москва, 119620

 

Zukhra I. Alieva

7 Volynskaya St., Moscow, 119620

742016z@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0009-9360-6186ИльенковаН. А.IlyenkovaN. A.

Зав. терапевтическим отделением

ул. Волынская, д.7, Москва, 119620

Natalia A. Ilyenkova

7 Volynskaya St., Moscow, 119620

Ilyenkova.natalia@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0000-0897-414XАрхипкинаТ. С.ArkhipkinaT. S.

Зав. отделением функциональной диагностики 

ул. Волынская, д.7, Москва, 119620

Tatiana S. Arkhipkina

7 Volynskaya St., Moscow, 119620

Arkhipkinats@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0005-8708-6904ВолошинаН. М.VoloshinaN. M.

Зав. отделением кардиологии 

ул. Волынская, д.7, Москва, 119620

Natalia M. Voloshina

7 Volynskaya St., Moscow, 119620

natalia.voloshina@bk.ruhttps://orcid.org/0009-0006-7734-4030БаклановаТ. Н.BaklanovaT. N.

К.м.н., зам. главного врача

ул. Волынская, д.7, Москва, 119620

Tatiana N. Baklanov

a7 Volynskaya St., Moscow, 119620

tnbaklanova@ya.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7065-2045ЗатейщиковД. А.ZateyshchikovD. A.

Д.м.н., профессор, зав. кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО ЦГМА УДП РФ, заведующий сердечно-сосудистым центром ГБУЗ ГКБ №29 им. Н.Э. Баумана

ул. Волынская, д.7, Москва, 119620,

Госпитальная пл., д.2, Москва, 111020

 

Dmitry A. Zateyshchikov

Marshal Timoshenko St., 19, building 1A, Moscow, 121359,

Hospital Square, 2, Moscow, 111020

dz@bk.ruГБУЗ Городская клиническая больница №17 ДЗМ; ФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФРоссияCity Clinical Hospital Nº17; Central State Medical AcademyRussian FederationФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М.Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)РоссияSechenov First Moscow State Medical UniversityRussian FederationФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФРоссияCentral State Medical AcademyRussian FederationГБУЗ Городская клиническая больница №17 ДЗМРоссияCity Clinical Hospital Nº17Russian FederationФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ; ГБУЗ Городская клиническая больница №29 им. Н.Э. БауманаРоссияCentral State Medical Academy; Bauman City Clinical Hospital № 29Russian Federation202521112025301064126412Copyright © Чумакова О.С., Кертиева Л.Э., Минушкина Л.О., Ухова Л.В., Алькам Д.М., Алиева З.И., Ильенкова Н.А., Архипкина Т.С., Волошина Н.М., Бакланова Т.Н., Затейщиков Д.А., 20252025Чумакова О.С., Кертиева Л.Э., Минушкина Л.О., Ухова Л.В., Алькам Д.М., Алиева З.И., Ильенкова Н.А., Архипкина Т.С., Волошина Н.М., Бакланова Т.Н., Затейщиков Д.А.Chumakova O.S., Kertieva L.E., Minishkina L.O., Ukhova L.V., Alkam D.M., Alieva Z.I., Ilyenkova N.A., Arkhipkina T.S., Voloshina N.M., Baklanova T.N., Zateyshchikov D.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/6412Цель

Цель. Оценить частоту встречаемости амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых пациентов с фенотипом ГКМП в российском наблюдательном исследовании и сравнить результаты с международными данными на основе мета-анализа.

Материал и методы

Материал и методы. В проспективное исследование, проводимое в ГБУЗ ГКБ №17 ДЗМ с 2009 по 2024гг, включены 223 больных с фенотипом ГКМП (средний возраст 54±14,9 лет, 55% мужчин). Все пациенты прошли клинико-инструментальное, лабораторное и генетическое обследование. Диагнозы фенокопий верифицировались в соответствии с рекомендациями. Далее их долю в общей группе сравнивали с данными мета-анализа публикаций, отобранных в результате систематического поиска в базе PubMed по распространенности AL- и ATTRv-амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых пациентов с ГКМП.

Результаты

Результаты. В нашей когорте диагноз был пересмотрен на AL-амилоидоз у шести больных (2,7%), на ATTRv-амилоидоз – у трех (1,4%) и на болезнь Фабри – у одного (0,5%). В мета-анализ включены 16 исследований (8243 пациента). Различий между российскими данными и данными других популяций не выявлено. Общая распространенность фенокопий по результатам мета-анализа с учетом российской когорты составила: AL-амилоидоз - 1,8%, ATTRv-амилоидоз - 1,2% и болезнь Фабри - 1,2%. 

Заключение

Заключение. Фенокопии составляют существенную долю причин фенотипа ГКМП у взрослых, а их распространенность в России сопоставима с другими популяциями. Повышенная клиническая настороженность и обязательное генетическое тестирование могут улучшить выявляемость редких заболеваний, маскирующихся под ГКМП. 

Aim

Aim. To assess the incidence of cardiac amyloidosis and Fabry disease among adult patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) phenotype in a Russian observational study and compare the results with international data based on a meta-analysis.

Material and methods

Material and methods. This prospective study conducted at City Clinical Hospital № 17 (Moscow) from 2009 to 2024 included 223 patients with the HCM phenotype (mean age 54±14,9 years, 55% men). All patients underwent clinical, paraclinical and genetic examinations. Phenocopy diagnoses were verified according to guidelines. Their proportion in general cohort was then compared with data from a metaanalysis of publications identified through a systematic search of PubMed for the prevalence of cardiac AL and ATTRv amyloidosis and Fabry disease among adult patients with HCM.

Results

Results. In our cohort, the diagnosis was revised to AL amyloidosis in six (2,7%), to ATTRv amyloidosis in three (1,4%), and to Fabry disease in one (0,5%) patient. The meta-analysis included 16 studies (n=8243). No differences were found between Russian data and data from other populations. There was following overall prevalence of phenocopies, based on the meta-analysis results and taking into account the Russian cohort: AL amyloidosis — 1,8%, ATTRv amyloidosis — 1,2%, and Fabry disease — 1,2%.

Conclusion

Conclusion. Phenocopies account for a significant proportion of HCM phenotype causes in adults, and their prevalence in Russia is comparable to other populations. Apprehensive attitude and mandatory genetic testing can improve the detection of rare diseases imitating HCM.

гипертрофическая кардиомиопатияфенокопииамилоидоз сердцаболезнь Фабримета-анализ.hypertrophic cardiomyopathyphenocopiescardiac amyloidosisFabry diseasemeta-analysisReferencesБокерия Л.А., Шляхто Е.В., Габрусенко С.А. и др. Гипертрофическая кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2025. Российский кардиологический журнал. 2025;30(5):6387. doi:10.15829/1560-4071-2025-6387. EDN: BUUCJT.Bokeria lA, Shlyakhto EV, Gabrusenko SA, et al. 2025 Clinical practice guidelines for Hypertrophic cardiomyopathy. Russian Journal of Cardiology. 2025;30(5):6387. (In Russ.) doi:10.15829/1560-4071-2025-6387. EDN: BUUCJT.Благова О.В., Заклязьминская Е.В., Коган Е.А. и др. Синдром первичной гипертрофии миокарда: клинико-морфологическая, генетическая диагностика и сопоставление саркомерных вариантов кардиомиопатии и ее фенокопий. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2019;15(4):484-94. doi:10.20996/1819-6446-2019-15-4-484-494. EDN: RUXARV.Blagova OV, Zaklyazminskaya EV, Kogan EA, et al. Syndrome of Primary Myocardial Hypertrophy: Clinical and Morphological, Genetic Diagnostics and Comparison of Sarcomerial Variants of Cardiomyopathy and its Phenocopy. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2019;15(4):484-94. (In Russ.) doi:10.20996/1819-6446-2019-15-4-484-494. EDN: RUXARV.Насонова С.Н., Жиров И.В., Шошина А.А. и др. Экспертный центр по амилоидозу сердца: реалии и перспективы. Терапевтический архив. 2024;96(4):321-9. doi:10.26442/00403660.2024.04.202677.Nasonova SN, Zhirov IV, Shoshina AA, et al. Cardiac amyloidosis expert center: current status and prospects. Terapevticheskii arkhiv. 2024;96(4):321-9. (In Russ.) doi:10.26442/00403660.2024.04.202677.Savostyanov K, Pushkov A, Zhanin I, et al. The prevalence of Fabry disease among 1009 unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy: a Russian nationwide screening program using NGS technology. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):199. doi:10.1186/s13023-022-02319-4.Savostyanov K, Pushkov A, Zhanin I, et al. The prevalence of Fabry disease among 1009 unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy: a Russian nationwide screening program using NGS technology. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):199. doi:10.1186/s13023-022-02319-4.Chumakova OS, Baklanova TN, Milovanova NV, Zateyshchikov DA. Hypertrophic Cardiomyopathy in Underrepresented Populations: Clinical and Genetic Landscape Based on a Russian Single-Center Cohort Study. Genes (Basel). 2023;14:2042. doi:10.3390/genes14112042.Chumakova OS, Baklanova TN, Milovanova NV, Zateyshchikov DA. Hypertrophic Cardiomyopathy in Underrepresented Populations: Clinical and Genetic Landscape Based on a Russian Single-Center Cohort Study. Genes (Basel). 2023;14:2042. doi:10.3390/genes14112042.Лысенко (Козловская) Л. В., Рамеев В.В., Моисеев С.В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(1):13-24. doi:10.32756/0869-5490-2020-1-13-24.Lysenko (Kozlovskaya) LV, Rameev VV, Moiseev S, et al. Clinical guidelines for diagnosis and treatment of systemic amyloidosis. Clin Pharmacol Therapy. 2020;29(1):13-24. (In Russ.) doi:10.32756/0869-5490-2020-1-13-24.Brooke BS, Schwartz TA, Pawlik TM. MOOSE Reporting Guidelines for Meta-analyses of Observational Studies. JAMA Surg. 2021;156(8):787-8. doi:10.1001/jamasurg.2021.0522.Brooke BS, Schwartz TA, Pawlik TM. MOOSE Reporting Guidelines for Meta-analyses of Observational Studies. JAMA Surg. 2021;156(8):787-8. doi:10.1001/jamasurg.2021.0522.Gwak SY, Seo J, Seo GH, et al. Role of Genetic Testing in Diagnosis and Prognosis Prediction in Hypertrophic Cardiomyopathy in Korea. J Korean Med Sci. 2024;39(50): e313. doi:10.3346/jkms.2024.39.e313.Gwak SY, Seo J, Seo GH, et al. Role of Genetic Testing in Diagnosis and Prognosis Prediction in Hypertrophic Cardiomyopathy in Korea. J Korean Med Sci. 2024;39(50): e313. doi:10.3346/jkms.2024.39.e313.Holcman K, Kostkiewicz M, Szot W, et al. Transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with unexplained increased left ventricular wall thickness. Int J Cardiovasc Imaging. 2024;40(8):1693-703. doi:10.1007/s10554-024-03158 z.Holcman K, Kostkiewicz M, Szot W, et al. Transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with unexplained increased left ventricular wall thickness. Int J Cardiovasc Imaging. 2024;40(8):1693-703. doi:10.1007/s10554-024-03158 z.Damy T, Costes B, Hagège AA, et al. Prevalence and clinical phenotype of hereditary transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with increased left ventricular wall thickness. Eur Heart J. 2016;37(23):1826-34. doi:10.1093/eurheartj/ehv583.Damy T, Costes B, Hagège AA, et al. Prevalence and clinical phenotype of hereditary transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with increased left ventricular wall thickness. Eur Heart J. 2016;37(23):1826-34. doi:10.1093/eurheartj/ehv583.Lopes LR, Futema M, Akhtar MM, et al. Prevalence of TTR variants detected by wholeexome sequencing in hypertrophic cardiomyopathy. Amyloid. 2019;26(4):243-7. doi:10.1080/13506129.2019.1665996.Lopes LR, Futema M, Akhtar MM, et al. Prevalence of TTR variants detected by wholeexome sequencing in hypertrophic cardiomyopathy. Amyloid. 2019;26(4):243-7. doi:10.1080/13506129.2019.1665996.Rahim MA, Jani V, Gupta V, et al. High rate of false negative 99mTc-pyrophosphate scintigraphy scans in patients with Leu58His transthyretin amyloid cardiomyopathy. Amyloid. 2025;23:1-3. doi:10.1080/13506129.2025.2493688.Rahim MA, Jani V, Gupta V, et al. High rate of false negative 99mTc-pyrophosphate scintigraphy scans in patients with Leu58His transthyretin amyloid cardiomyopathy. Amyloid. 2025;23:1-3. doi:10.1080/13506129.2025.2493688.Полякова А.А., Семернин Е.Н., Ситникова М.Ю. и др. Транстиретиновый амилоидоз в когорте пациентов с хронической сердечной недостаточностью старческого возраста и долгожителей. Кардиология. 2018;58(2S):12-8. doi:10.18087/cardio.2390.Polyakova AA, Semernin EN, Sitnikova MYu, et al. Transthyretin amyloidosis in a cohort of elderly patients with chronic heart failure and long-livers. Kardiologiya. 2018;58(2S):12- 8. (In Russ.) doi:10.18087/cardio.2390.Aimo A, Merlo M, Porcari A, et al. Redefining the epidemiology of cardiac amyloidosis. A systematic review and meta-analysis of screening studies. Eur J Heart Fail. 2022;24(12):2342-51. doi:10.1002/ejhf.2532.Aimo A, Merlo M, Porcari A, et al. Redefining the epidemiology of cardiac amyloidosis. A systematic review and meta-analysis of screening studies. Eur J Heart Fail. 2022;24(12):2342-51. doi:10.1002/ejhf.2532.Antonopoulos AS, Panagiotopoulos I, Kouroutzoglou A, et al. Prevalence and clinical outcomes of transthyretin amyloidosis: a systematic review and meta-analysis. Eur J Heart Fail. 2022;24(9):1677-96. doi:10.1002/ejhf.2589.Antonopoulos AS, Panagiotopoulos I, Kouroutzoglou A, et al. Prevalence and clinical outcomes of transthyretin amyloidosis: a systematic review and meta-analysis. Eur J Heart Fail. 2022;24(9):1677-96. doi:10.1002/ejhf.2589.Чумакова О.С., Исаева М.Ю., Королева О.С. и др. Место электрокардиографии в диагностике кардиомиопатий и спортивного сердца. Российский кардиологический журнал. 2020;25(3S):4023. doi:10.15829/1560-4071-2020-4023. EDN: NRZSRT.Chumakova OS, Isaeva MYu, Koroleva OS, et al. The role of electrocardiography in diagnosing cardiomyopathies and athlete’s heart. Russian Journal of Cardiology. 2020;25(3S):4023. (In Russ.) doi:10.15829/1560-4071-2020-4023. EDN: NRZSRT.Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С. и др. Болезнь Фабри как причина гипертрофической кардиомиопатии. Клиническая фармакология и терапия. 2023;32(1):36-41. doi:10.32756/0869-5490-2023-1-36-41.Moiseev SV, Tao EA, Moiseev AS, et al. Fabry disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2023;32(1):36-41. (In Russ.) doi:10.32756/0869-5490-2023-1-36-41.Azevedo O, Marques N, Reis L, et al. Predictors of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: How to guide the diagnostic strategy? Am Heart J. 2020;226:114- 26. doi:10.1016/j.ahj.2020.04.006.Azevedo O, Marques N, Reis L, et al. Predictors of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: How to guide the diagnostic strategy? Am Heart J. 2020;226:114- 26. doi:10.1016/j.ahj.2020.04.006.Barman HA, İkitimur B, Kılıçkıran Avcı B, et al. The Prevalence of Fabry Disease Among Turkish Patients with Non-Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: Insights from a Screening Study. Balkan Med J. 2019;36(6):354-8. doi:10.4274/balkanmedj.galenos.2019.2019.5.125.Barman HA, İkitimur B, Kılıçkıran Avcı B, et al. The Prevalence of Fabry Disease Among Turkish Patients with Non-Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: Insights from a Screening Study. Balkan Med J. 2019;36(6):354-8. doi:10.4274/balkanmedj.galenos.2019.2019.5.125.Monda E, Diana G, Graziani F, et al. Impact of GLA Variant Classification on the Estimated Prevalence of Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Screening Studies. Circ Genom Precis Med. 2023;16(6): e004252. doi:10.1161/CIRCGEN.123.004252.Monda E, Diana G, Graziani F, et al. Impact of GLA Variant Classification on the Estimated Prevalence of Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Screening Studies. Circ Genom Precis Med. 2023;16(6): e004252. doi:10.1161/CIRCGEN.123.004252.Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, et al. Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995-2017. J Med Genet. 2018;55(4):261-8. doi:10.1136/jmedgenet-2017-105080.Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, et al. Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995-2017. J Med Genet. 2018;55(4):261-8. doi:10.1136/jmedgenet-2017-105080.Maurizi N, Rella V, Fumagalli C, et al. Prevalence of cardiac amyloidosis among adult patients referred to tertiary centres with an initial diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2020;300:191-5. doi:10.1016/j.ijcard.2019.07.051.Maurizi N, Rella V, Fumagalli C, et al. Prevalence of cardiac amyloidosis among adult patients referred to tertiary centres with an initial diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2020;300:191-5. doi:10.1016/j.ijcard.2019.07.051.Hagège A, Puscas T, El Hachmi M, et al. The French hypertrophic cardiomyopathy gene register: A systematic large gene screening for hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2024;417:132542. doi:10.1016/j.ijcard.2024.132542.Hagège A, Puscas T, El Hachmi M, et al. The French hypertrophic cardiomyopathy gene register: A systematic large gene screening for hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2024;417:132542. doi:10.1016/j.ijcard.2024.132542.Oktay V, Tüfekçioğlu O, Yılmaz DÇ, et al. The Definition of Sarcomeric and NonSarcomeric Gene Mutations in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients: A Multicenter Diagnostic Study Across Türkiye. Anatol J Cardiol. 2023;27(11):628-38. doi:10.14744/AnatolJCardiol.2023.2805.Oktay V, Tüfekçioğlu O, Yılmaz DÇ, et al. The Definition of Sarcomeric and NonSarcomeric Gene Mutations in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients: A Multicenter Diagnostic Study Across Türkiye. Anatol J Cardiol. 2023;27(11):628-38. doi:10.14744/AnatolJCardiol.2023.2805.Tran Vu MT, Nguyen TV, Huynh NV, et al. Presence of Hypertrophic Cardiomyopathy Related Gene Mutations and Clinical Manifestations in Vietnamese Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ J. 2019;83(9):1908-16. doi:10.1253/circj.CJ-19-0190.Tran Vu MT, Nguyen TV, Huynh NV, et al. Presence of Hypertrophic Cardiomyopathy Related Gene Mutations and Clinical Manifestations in Vietnamese Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ J. 2019;83(9):1908-16. doi:10.1253/circj.CJ-19-0190.Jääskeläinen P, Vangipurapu J, Raivo J, et al. Genetic basis and outcome in a nationwide study of Finnish patients with hypertrophic cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2019;6(2):436- 45. doi:10.1002/ehf2.12420.Jääskeläinen P, Vangipurapu J, Raivo J, et al. Genetic basis and outcome in a nationwide study of Finnish patients with hypertrophic cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2019;6(2):436- 45. doi:10.1002/ehf2.12420.Mazzarotto F, Girolami F, Boschi B, et al. Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels: the experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single center. Genet Med. 2019;21(2):284-92. doi:10.1038/s41436-018-0046-0.Mazzarotto F, Girolami F, Boschi B, et al. Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels: the experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single center. Genet Med. 2019;21(2):284-92. doi:10.1038/s41436-018-0046-0.Hoss S, Habib M, Silver J, et al. Genetic Testing for Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy Mimics: Yield and Clinical Significance. Circ Genom Precis Med. 2020;13(2): e002748. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002748.Hoss S, Habib M, Silver J, et al. Genetic Testing for Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy Mimics: Yield and Clinical Significance. Circ Genom Precis Med. 2020;13(2): e002748. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002748.Nguyen K, Roche S, Donal E, et al. Whole Exome Sequencing Reveals a Large Genetic Heterogeneity and Revisits the Causes of Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Genom Precis Med. 2019;12(5): e002500. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002500.Nguyen K, Roche S, Donal E, et al. Whole Exome Sequencing Reveals a Large Genetic Heterogeneity and Revisits the Causes of Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Genom Precis Med. 2019;12(5): e002500. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002500.Zemánek D, Januška J, Honěk T, et al. Nationwide screening of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy in Czech Republic. ESC Heart Fail. 2022;9(6):4160-6. doi:10.1002/ehf2.14135.Zemánek D, Januška J, Honěk T, et al. Nationwide screening of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy in Czech Republic. ESC Heart Fail. 2022;9(6):4160-6. doi:10.1002/ehf2.14135.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.