д.м.н., профессор, зав. кафедрой поликлинической терапии института клинической медицины
Москва
Moscow
к.м.н., зав. кардиологическим отделением
Москва
Moscow
ассистент кафедры поликлинической терапии лечебного факультета
Москва
Moscow
аспирант кафедры поликлинической терапии лечебного факультета
Москва
Moscow
Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) значительно увеличивает риск внезапной сердечной смерти (ВСС), особенно у пациентов молодого возраста. Семейные формы ГКМП требуют индивидуального подхода в отношении стратификации риска и определения показаний к первичной профилактике ВСС.
Краткое описание. В данном клиническом случае описано наблюдение за пациентом с редкой генетической аномалией (сочетание мутаций генов ACTC1 и LDB3), у которого благодаря своевременной диагностике были определены показания к имплантации кардиовертера-дефибриллятора, что позволило купировать эпизод фибрилляции желудочков (ФЖ). В клиническом случае описана динамика эхокардиографических параметров пациента, морфологические особенности (бивентрикулярная гипертрофия миокарда, миокардиальный мостик), а также особенности течения заболевания, терапевтические подходы и результаты лечения за 6 лет наблюдения.
Обсуждение. Тщательная стратификация риска ВСС, включая оценку семейного анамнеза, постоянное наблюдение с динамическим проведением эхокардиографии и холтеровского мониторирования электрокардиограммы, позволила своевременно имплантировать кардиовертер-дефибриллятор и своевременно купировать ФЖ. Профилактические меры, преемственность между стационарным и амбулаторным этапами сохранили жизнь пациенту, улучшили прогноз и замедлили прогрессирование гипертрофии левого желудочка. Редкий генетический вариант ГКМП с мутациями в генах ACTC1 и LDB3 описан всего в трех случаях за 5 лет, что подчеркивает научную значимость данного клинического случая. Сочетание бивентрикулярной гипертрофии, миокардиального мостика и эпизодов желудочковой тахикардии и ФЖ может быть связано с данным генотипом, что требует дальнейшего изучения с целью улучшения стратегий управления рисками ВСС.
Introduction. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) significantly increases the risk of sudden cardiac death (SCD), especially in young patients. Familial HCM requires an individual approach to risk stratification and determining indications for primary prevention of SCD.
Brief description. This case describes a patient with a rare genetic anomaly (a combination of ACTC1 and LDB3 mutations). Thanks to timely diagnosis, indications for a cardioverter-defibrillator implantation were determined, which made it possible to stop an episode of ventricular fibrillation (VF). The case describes the changes of the patient's echocardiographic parameters, morphological features (biventricular myocardial hypertrophy, myocardial bridge), as well as the disease course, therapeutic approaches and 6-year treatment outcomes.
Discussion. Careful stratification of SCD risk, including assessment of family history, constant monitoring with dynamic echocardiography and Holter monitoring, allowed timely implantation of a cardioverter-defibrillator and stopping VF. Preventive measures, continuity between the inpatient and outpatient stages saved the patient's life, improved the prognosis and slowed the progression of left ventricular hypertrophy. A rare genetic variant of HCM with mutations in the ACTC1 and LDB3 genes has been described in only three cases over 5 years, which emphasizes the scientific significance of this case. The combination of biventricular hypertrophy, myocardial bridge, and episodes of ventricular tachycardia and VF may be associated with this genotype, which requires further study to improve SCD risk management strategies.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.