russjcardiolРоссийский кардиологический журналRussian Journal of Cardiology1560-40712618-7620«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1560-4071-2025-6123NEIVYFrussjcardiol-6123Research ArticleПРОГНОЗИРОВАНИЕ И ДИАГНОСТИКАPROGNOSIS AND DIAGNOSTICSПоражение сердечно-сосудистой системы у пациентов с болезнью ФабриCardiovascular involvement in patients with Fabry diseasehttps://orcid.org/0000-0002-8856-4542НгуенТ. Л.NguyenT. L.

Нгуен Тхань Луан — к.м.н.

Ханой, Чан Хынг Дао ул., № 1, 113000

+84349322269

Thanh Luan Nguyen - MD, Ph.D, 108 Central Military Hospital.

Hanoi, postal code: 113000

+84349322269

truongthianh0302@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8264-7374КотенкоО. Н.KotenkoO. N.

Котенко Олег Николаевич — д.м.н., руководитель Московского клинико-научного центра нефрологии и патологии трансплантированной почки ГБУЗ «ГКБ 52» ДЗМ.

123182, Москва, ул. Пехотная, д.3

Oleg N. Kotenko - MD, PhD, head of the Moscow Clinical and Scientific Center of Nephrology and Kidney Transplant Pathology, Moscow City Hospital 52 of the Moscow Healthcare Department.

Moscow

olkotenko@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0184-346XВиноградовВ. Е.VinogradovV. E.

Виноградов Владимир Евгеньевич — врач-нефролог, Московский городской научно-практический центр нефрологии и патологии трансплантированной почки ГБУЗ «ГКБ 52» ДЗМ; заведующий отделением консультативно-диагностического отделения нефрологии ГКБ 52 ДЗМ, специалист Организационно-методического отдела по нефрологии ФГБУ «НИИОЗММ ДЗМ».

123182, Москва, ул. Пехотная, д.3

Vladimir E. Vinogradov – nephrologist, Moscow Clinical and Scientific Center of Nephrology and Kidney Transplant Pathology, City Clinical Hospital 52 of the Moscow Healthcare Department, head of the department, Consultative Diagnostic Nephrology Department, City Clinical Hospital 52 of the Moscow Healthcare Department, specialist Organizational and Methodological Department for Nephrology, Research Institute of Healthcare Organization and Medical Management of the Moscow Healthcare Department.

Moscow

gkb52@zdrav.mos.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9024-5364МясниковР. П.MyasnikovR. P.

Мясников Роман Петрович — к.м.н., в.н.с. отдела клинической кардиологии.

Москва

Roman P. Myasnikov - MD, PhD, Leading Researcher, Department of Clinical Cardiology, National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine of the Ministry of Healthсare of the Russian Federation.

Moscow

andorom@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0753-967XАртемовД. В.ArtemovD. V.

Артемов Дмитрий Владимирович — к.м.н., доцент кафедры трансплантологии, нефрологии и искусственных органов факультета усовершенствования врачей.

129110, Москва, ул. Щепкина, 61/2

тел.: +7(926)528-96-52, 8(495)681-36-76

Dmitry V. Artemov - MD, PhD, associate professor of the Department of Transplantology, Nephrology and Artificial Organs of the Faculty of Advanced Medicine Moscow Regional Scientific Research Clinical Institute named after M.F. Vladimirsky.

129110, Moscow, Shchepkina str., 61/2

tel.: +7(926)528-96-52, 8(495)681-36-76

anatom555@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4026-3791СемячкинаА. Н.SemyachkinaA. N.

Семячкина Алла Николаевна — д.м.н., г.н.с. отдела клинической генетики.

125412, Москва, ул. Талдомская, 2

+79166311109

Alla N. Semyachkina - MD, PhD, Chief Researcher of the Department of Clinical Genetics, Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical University.

125412, Moscow, st. Taldomskaya, 2

+79166311109

asemyachkina@pedklin.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7479-418XРезникЕ. В.ReznikE. V.

Резник Елена Владимировна — д.м.н., доцент, зав. кафедрой пропедевтики внутренних болезней Института клинической медицины ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова; врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики ГБУЗ ГКБ №31 им. ак. Г.М. Савельевой ДЗМ.

119415, Москва, ул. Лобачевского д. 42

+79163803923, +74953215544

ResearcherIDN-6856-2016

Elena V. Reznik - MD, professor, Head of the Department of Propedeutics of Internal Diseases of the Institution of clinical medicine of the Pirogov Russian national research medical University of the Ministry of healthcare of the Russian Federation; Cardiologist of the GBUZ "City Clinical Hospital №31 n.a. acad G.M. Savelieva" of Healthcare Department of Moscow.

Moscow, Lobachevsky street, 42

tel. 89163803923

ResearcherIDN-6856-2016

elenaresnik@gmail.com108 центральный военный госпитальВьетнам108 Central Military HospitalViet NamГБУЗ Городская клиническая больница № 52 Департамента здравоохранения г. Москвы; ГБУЗ НИИ организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения г. МосквыРоссияCity Clinical Hospital № 52; Research Institute for Healthcare and Medical ManagementRussian FederationФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Therapy and Preventive MedicineRussian FederationГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. ВладимирскогоРоссияVladimirsky Moscow Regional Research Clinical InstituteRussian FederationФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ГБУЗ Городская клиническая больница № 31 им. ак. Г.М. Савельевой Департамента здравоохранения г. МосквыРоссияPirogov Russian National Research Medical University; Savelyeva City Clinical Hospital № 31Russian Federation20250808202530661236123Copyright © Нгуен Т.Л., Котенко О.Н., Виноградов В.Е., Мясников Р.П., Артемов Д.В., Семячкина А.Н., Резник Е.В., 20252025Нгуен Т.Л., Котенко О.Н., Виноградов В.Е., Мясников Р.П., Артемов Д.В., Семячкина А.Н., Резник Е.В.Nguyen T.L., Kotenko O.N., Vinogradov V.E., Myasnikov R.P., Artemov D.V., Semyachkina A.N., Reznik E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/6123Цель

Цель. Ретроспективный анализ особенностей поражения сердечно-сосудистой системы у пациента с болезнью Фабри.

Материал и методы

Материал и методы. Была проведена ретроспективная оценка 34 случаев болезни Фабри (64,7% мужчин). Медиана возраста больных Фабри составила 43,5 (32,8; 57) лет.

Результаты

Результаты. Поражение сердца было выявлено у 70,6% пациентов. Острые цереброваскулярные события были отмечены у 23,5% пациентов в возрасте 32,5 (25,3; 51,5) лет. Поражение почек было выявлено у 82,4% пациентов, гемодиализ проводился у 14,7% пациентов.

Среди 24 больных болезнью Фабри с поражением сердца хроническая сердечная недостаточность была диагностирована у 37,5% пациентов. Фракция выброса (ФВ) левого желудочка (ЛЖ) (по Симпсону) составила 60 (52,6; 66,7)%. ФВ ЛЖ >50% выявлена у 83,3% пациентов, ФВ ЛЖ от 40% до 50% — у 16,7% пациентов. Утолщение стенки ЛЖ отмечено у 83,3% пациентов, из которых 58,3% имели толщину стенки ЛЖ ≥1,5 см. Небольшой перикардиальный выпот выявлен у 12,5% пациентов. Диастолическая дисфункция ЛЖ выявлена у 45,8% пациентов. Синусовая брадикардия выявлена у 41,7% пациентов. Укороченный интервал PQ выявлен у 25% пациентов, при этом у 8,3% был выявлен синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.

Заключение

Заключение. Поражения сердца с развитием утолщения его стенок, синусовой брадикардии и нарушениями атриовентрикулярной проводимости являются частыми проявлениями у пациентов с болезнью Фабри. Раннее выявление поражения сердца и профилактика сердечных осложнений важны для обеспечения эффективности лечения и улучшения качества жизни пациентов.

Aim

Aim. Retrospective analysis of cardiovascular involvement in a patient with Fabry disease.

Material and methods

Material and methods. This retrospective assessment included 34 cases of Fabry disease (men, 64,7%). The median age of Fabry patients was 43,5 (32,8; 57) years.

Results

Results. Cardiac involvement was detected in 70,6% of patients. Acute cerebro-vascular events were noted in 23,5% of patients aged 32,5 (25,3; 51,5) years. Kidney damage was detected in 82,4% of patients, while hemodialysis was performed in 14,7% of patients. Among 24 patients with Fabry disease with cardiac damage, heart failure was diagnosed in 37,5% of patients. Simpson’s left ventricular (LV) ejection fraction (EF) was 60 (52,6; 66,7)%. LVEF >50% was detected in 83,3% of patients, LVEF of 40-50% — in 16,7% of patients. LV wall thickening was noted in 83,3% of patients, of which 58,3% had LV wall thickness ≥1,5 cm. Small pericardial effusion was detected in 12,5% of patients. LV diastolic dysfunction was detected in 45,8% of patients. Sinus bradycardia was detected in 41,7% of patients. Short PQ interval was detected in 25% of patients, while Wolff-Parkinson-White syndrome was detected in 8,3%.

Conclusion

Conclusion. Cardiac involvement with wall thickening, sinus bradycardia and atrioventricular conduction disorders are frequent manifestations in patients with Fabry disease. Early detection of cardiac involvement and prevention of cardiac events are important to ensure the effectiveness of treatment and improve the quality of life of patients.

болезнь Фабриинфильтративная кардиомиопатияфенотипмутацияинсультFabry diseaseinfiltrative cardiomyopathyphenotypemutationstrokeReferencesAverbuch T, White JA, Fine NM. Anderson-Fabry disease cardiomyopathy: an update on epidemiology, diagnostic approach, management and monitoring strategies. Front Cardiovasc Med. 2023;10:1152568. doi:10.3389/fcvm.2023.1152568.Averbuch T, White JA, Fine NM. Anderson-Fabry disease cardiomyopathy: an update on epidemiology, diagnostic approach, management and monitoring strategies. Front Cardiovasc Med. 2023;10:1152568. doi:10.3389/fcvm.2023.1152568.Azevedo O, Cordeiro F, Gago MF, et al. Fabry Disease and the Heart: A Comprehensive Review. Int J Mol Sci. 2021;22(9):4434. doi:10.3390/ijms22094434.Azevedo O, Cordeiro F, Gago MF, et al. Fabry Disease and the Heart: A Comprehensive Review. Int J Mol Sci. 2021;22(9):4434. doi:10.3390/ijms22094434.Tuttolomondo A, Simonetta I, Riolo R, et al. Pathogenesis and Molecular Mechanisms of Anderson–Fabry Disease and Possible New Molecular Addressed Therapeutic Strategies. Int J Mol Sci. 2021;22(18):10088. doi:10.3390/ijms221810088.Tuttolomondo A, Simonetta I, Riolo R, et al. Pathogenesis and Molecular Mechanisms of Anderson–Fabry Disease and Possible New Molecular Addressed Therapeutic Strategies. Int J Mol Sci. 2021;22(18):10088. doi:10.3390/ijms221810088.Резник Е. В., Нгуен Т. Л., Устюжанин Д. В. и др. "Красные флаги" диагностики инфильтративных заболеваний сердца. Российский кардиологический журнал. 2023;28(1S): 5259. doi:10.15829/1560-4071-2023-5259.Reznik EV, Nguyen TL, Ustyuzhanin DV, et al. "Red flags" of diagnostics of infiltrative diseases of the heart. Russian Journal of Cardiology. 2023;28(1S):5259. (In Russ.) doi:10.15829/1560-4071-2023-5259.Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease. J Am Coll Cardiol. 2021;77(7):922-36. doi:10.1016/j.jacc.2020.12.024.Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease. J Am Coll Cardiol. 2021;77(7):922-36. doi:10.1016/j.jacc.2020.12.024.Namdar M. Electrocardiographic Changes and Arrhythmia in Fabry Disease. Front Cardiovasc Med. 2016;3:7. doi:10.3389/fcvm.2016.00007.Namdar M. Electrocardiographic Changes and Arrhythmia in Fabry Disease. Front Cardiovasc Med. 2016;3:7. doi:10.3389/fcvm.2016.00007.Hasholt L, Ballegaard M, Bundgaard H, et al. The D313Y variant in the GLA gene — no evidence of a pathogenic role in Fabry disease. Scand J Clin Lab Invest. 2017;77(8):617-21. doi:10.1080/00365513.2017.1390782.Hasholt L, Ballegaard M, Bundgaard H, et al. The D313Y variant in the GLA gene — no evidence of a pathogenic role in Fabry disease. Scand J Clin Lab Invest. 2017;77(8):617-21. doi:10.1080/00365513.2017.1390782.Al-Dirbashi OY, Jacob M, Al-Hassnan Z, et al. Diagnosis of methylmalonic acidemia from dried blood spots by HPLC and intramolecular-excimer fluorescence derivatization. Clin Chem. 2005;51(1):235-7. doi:10.1373/clinchem.2004.040022.Al-Dirbashi OY, Jacob M, Al-Hassnan Z, et al. Diagnosis of methylmalonic acidemia from dried blood spots by HPLC and intramolecular-excimer fluorescence derivatization. Clin Chem. 2005;51(1):235-7. doi:10.1373/clinchem.2004.040022.Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of Anderson– Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007; 28(10):1228-35. doi:10.1093/eurheartj/ehm153.Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of Anderson– Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007; 28(10):1228-35. doi:10.1093/eurheartj/ehm153.Ezgu F, Alpsoy E, Bicik Bahcebasi Z, et al. Expert opinion on the recognition, diagnosis and management of children and adults with Fabry disease: a multidisciplinary Turkey perspective. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):90. doi:10.1186/s13023-022-02215-x.Ezgu F, Alpsoy E, Bicik Bahcebasi Z, et al. Expert opinion on the recognition, diagnosis and management of children and adults with Fabry disease: a multidisciplinary Turkey perspective. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):90. doi:10.1186/s13023-022-02215-x.Roy A, Cumberland MJ, O’Shea C, et al. Arrhythmogenesis in Fabry Disease. Curr Cardiol Rep. 2024;26(6):545-60. doi:10.1007/s11886-024-02053-2.Roy A, Cumberland MJ, O’Shea C, et al. Arrhythmogenesis in Fabry Disease. Curr Cardiol Rep. 2024;26(6):545-60. doi:10.1007/s11886-024-02053-2.Waldek Stephen. PR Interval and the Response to Enzyme-Replacement Therapy for Fabry’s Disease. N Engl J Med. 2003;348:1186-7. doi:10.1056/NEJM200303203481224.Waldek Stephen. PR Interval and the Response to Enzyme-Replacement Therapy for Fabry’s Disease. N Engl J Med. 2003;348:1186-7. doi:10.1056/NEJM200303203481224.Omar AR, Harris L, Cameron DA, et al. P3-110: Wpw and fabry’s disease: Evidence for atrioventricular and atriohisian accessory pathway conduction. Heart Rhythm. 2006;3: S214. doi:10.1016/j.hrthm.2006.02.642.Omar AR, Harris L, Cameron DA, et al. P3-110: Wpw and fabry’s disease: Evidence for atrioventricular and atriohisian accessory pathway conduction. Heart Rhythm. 2006;3: S214. doi:10.1016/j.hrthm.2006.02.642.Pichette M, Serri K, Pagé M, et al. Impaired Left Atrial Function in Fabry Disease: A Longitudinal Speckle-Tracking Echocardiography Study. J Am Soc Echocardiogr. 2017; 30(2):170-79.e2. doi:10.1016/j.echo.2016.10.014.Pichette M, Serri K, Pagé M, et al. Impaired Left Atrial Function in Fabry Disease: A Longitudinal Speckle-Tracking Echocardiography Study. J Am Soc Echocardiogr. 2017; 30(2):170-79.e2. doi:10.1016/j.echo.2016.10.014.Baig S, Edward NC, Kotecha D, et al. Ventricular arrhythmia and sudden cardiac death in Fabry disease: a systematic review of risk factors in clinical practice. EP Eur. 2018;20(FI2): f153-61. doi:10.1093/europace/eux261.Baig S, Edward NC, Kotecha D, et al. Ventricular arrhythmia and sudden cardiac death in Fabry disease: a systematic review of risk factors in clinical practice. EP Eur. 2018;20(FI2): f153-61. doi:10.1093/europace/eux261.Vijapurapu R, Roy A, Demetriades P, et al. Systematic review of the incidence and clinical risk predictors of atrial fibrillation and permanent pacemaker implantation for bradycardia in Fabry disease. Open Heart. 2023;10(2): e002316. doi:10.1136/openhrt-2023-002316.Vijapurapu R, Roy A, Demetriades P, et al. Systematic review of the incidence and clinical risk predictors of atrial fibrillation and permanent pacemaker implantation for bradycardia in Fabry disease. Open Heart. 2023;10(2): e002316. doi:10.1136/openhrt-2023-002316.Lobo T, Morgan J, Bjorksten A, et al. Cardiovascular testing in Fabry disease: exercise capacity reduction, chronotropic incompetence and improved anaerobic thresh-old after enzyme replacement. Intern Med J. 2008;38(6):407-14. doi:10.1111/j.1445-5994.2008.01669.x.Lobo T, Morgan J, Bjorksten A, et al. Cardiovascular testing in Fabry disease: exercise capacity reduction, chronotropic incompetence and improved anaerobic thresh-old after enzyme replacement. Intern Med J. 2008;38(6):407-14. doi:10.1111/j.1445-5994.2008.01669.x.Sims K, Politei J, Banikazemi M, et al. Stroke in Fabry Disease Frequently Occurs Before Diagnosis and in the Absence of Other Clinical Events. Stroke. 2009;40(3):788-94. doi:10.1161/STROKEAHA.108.526293.Sims K, Politei J, Banikazemi M, et al. Stroke in Fabry Disease Frequently Occurs Before Diagnosis and in the Absence of Other Clinical Events. Stroke. 2009;40(3):788-94. doi:10.1161/STROKEAHA.108.526293.Vardarli I, Rischpler C, Herrmann K, et al. Diagnosis and Screening of Patients with Fabry Disease. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:551-8. doi:10.2147/TCRM.S247814.Vardarli I, Rischpler C, Herrmann K, et al. Diagnosis and Screening of Patients with Fabry Disease. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:551-8. doi:10.2147/TCRM.S247814.Pan X, Ouyang Y, Wang Z, et al. Genotype: A Crucial but Not Unique Factor Affecting the Clinical Phenotypes in Fabry Disease. PLoS ONE. 2016;11(8): e0161330. doi:10.1371/journal.pone.0161330.Pan X, Ouyang Y, Wang Z, et al. Genotype: A Crucial but Not Unique Factor Affecting the Clinical Phenotypes in Fabry Disease. PLoS ONE. 2016;11(8): e0161330. doi:10.1371/journal.pone.0161330.Sachdev B, Takenaka T, Teraguchi H, et al. Prevalence of Anderson-Fabry Disease in Male Patients With Late Onset Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation. 2002;105(12):1407- 11. doi:10.1161/01.CIR.0000012626.81324.38.Sachdev B, Takenaka T, Teraguchi H, et al. Prevalence of Anderson-Fabry Disease in Male Patients With Late Onset Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation. 2002;105(12):1407- 11. doi:10.1161/01.CIR.0000012626.81324.38.Adalsteinsdottir B, Palsson R, Desnick RJ, et al. Fabry Disease in Families With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10(4): e001639. doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001639.Adalsteinsdottir B, Palsson R, Desnick RJ, et al. Fabry Disease in Families With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10(4): e001639. doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001639.Laney DA, Peck DS, Atherton AM, et al. Fabry disease in infancy and early child-hood: a systematic literature review. Genet Med. 2015;17(5):323-30. doi:10.1038/gim.2014.120.Laney DA, Peck DS, Atherton AM, et al. Fabry disease in infancy and early child-hood: a systematic literature review. Genet Med. 2015;17(5):323-30. doi:10.1038/gim.2014.120.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.