Врач-кардиолог.
Санкт-Петербург
St. Petersburg
Д.м.н., зав. лабораторией кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ, профессор кафедры терапии факультетской с курсом эндокринологии, кардиологии с клиникой им. Г.Ф. Ланга, в. н. с. Института молекулярной биологии и генетики.
Санкт-Петербург
St. Petersburg
К. м.н., в. н. с. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики.
Санкт-Петербург
St. Petersburg
К.м.н., с.н.с. лаборатории кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ, ассистент кафедры терапии факультетской с курсом эндокринологии, кардиологии с клиникой им. Г.Ф. Ланга.
Санкт-Петербург
St. Petersburg
Д.м.н., директор Института молекулярной биологии и генетики.
Санкт-Петербург
St. Petersburg
Цель. Изучить клинические, морфологические и генетические характеристики пациентов молодого возраста с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП), имеющих показания к первичной и вторичной профилактике внезапной сердечной смерти (ВСС).
Материал и методы. В исследование включено 44 пациента молодого возраста с ГКМП, которые обследованы в соответствии с национальными клиническими рекомендациями по ГКМП (2020). Для расчета риска ВСС использовался калькулятор AHA HCM SCD Calculator. Генетическое исследование выполнено с применением целевой панели, включающей 108 генов, ассоциированных с развитием кардиомиопатий.
Результаты. В исследуемой когорте пациенты молодого возраста в 72,7% случаев (n=32) имели от 1 до 3 факторов кардиометаболического риска (в среднем 1,53±0,8).
Возраст 18 пациентов, имеющих показания к установке имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД), варьировался от 18 до 44 лет (28,8±2,2). Возраст на момент установления диагноза составил 18,5±7,4 лет, длительность бессимптомного периода — 6,4±0,9 лет. Расчетный риск ВСС варьировался от 3,11 до 20,71% (6,15 [4,67;7,32]). В 83,3% случаев (n=15) диагностирована семейная форма ГКМП, при этом в 50% (n=9) имел место семейный анамнез ВСС.
В подгруппе пациентов с показаниями к ИКД генетические варианты с патогенной значимостью (IV и V класс), кодирующие выработку белков саркомера, обнаружены у 6 из 9 пробандов (66,7%).
Пациентам, которым показан ИКД (n=18), по сравнению с пациентами без таких показаний (n=26) диагноз ГКМП был чаще установлен в детском и подростковом возрасте (61,1% vs 23%, р=0,01). У пациентов, имеющих показания к ИКД, значимо чаще диагностировали паттерн морфологии межжелудочковой перегородки по типу двояковыпуклой (72,2% vs 38,5%, р=0,028). Среди пациентов, имеющих показания к ИКД, доля лиц с низким уровнем физической активности составила 50% (n=9), из них в 55,6% случаев (n=5) была диагностирована избыточная масса тела/ожирение 1 степени.
Заключение. Детский и подростковый возраст постановки диагноза ГКМП и паттерн морфологии межжелудочковой перегородки по типу двояковыпуклой значимо чаще встречаются у пациентов молодого возраста, имеющих показания к ИКД.
Aim. To study the clinical, morphological and genetic characteristics of young patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) with indications for primary and secondary prevention of sudden cardiac death (SCD).
Material and methods. The study included 44 young patients with HCM who were examined in accordance with national clinical guidelines for HCM (2020). The AHA HCM SCD Calculator was used to calculate the risk of SCD. The genetic study was performed using a target panel of 108 genes associated with cardiomyopathies.
Results. In the study cohort, young patients in 72,7% of cases (n=32) had from 1 to 3 cardiometabolic risk factors (on average 1,53±0,8).
The age of 18 patients with indications for implantable cardioverter-defibrillator (ICD) ranged from 18 to 44 years (28,8±2,2). The age at diagnosis was 18,5±7,4 years, while the asymptomatic period lasted 6,4±0,9 years. The estimated risk of SCD ranged from 3,11 to 20,71% (6,15 [4,67; 7,32]). In 83,3% of cases (n=15), familial HCM was diagnosed, while 50% (n=9) had a positive family history of SCD. In the subgroup of patients with indications for ICD, genetic variants with pathogenic significance (class IV and V) encoding the production of sarcomere proteins were detected in 6 of 9 probands (66,7%).
In patients with indications for ICD (n=18), compared to patients without it (n=26), the diagnosis of HCM was more often established in childhood and adolescence (61,1% vs 23%, p=0,01). In patients with indications for ICD, the reverse curvature hypertrophy of the interventricular septum was significantly more often diagnosed (72,2% vs 38,5%, p=0,028). Among patients with indications for ICD, the proportion of people with low physical activity was 50% (n=9), of which 55,6% (n=5) were diagnosed with overweight/class 1 obesity.
Conclusion. Childhood and adolescence at the time of diagnosis of HCM and reverse curvature hypertrophy of the interventricular septum are significantly more common in young patients with indications for ICD.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.