Кандидат медицинских наук, руководитель лаборатории персонализированной диагностики, профилактики и терапии некоронарогенных заболеваний сердца Института персонализированной терапии и профилактики, ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии
Москва
Лаборант-исследователь отдела клинической кардиологии
Москва
Moscow
Лаборант-исследователь отдела клинической кардиологии
Москва
Moscow
Кандидат биологических наук, руководитель лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики
Москва
Moscow
Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории персонализированной диагностики, профилактики и терапии некоронарогенных заболеваний сердца Института персонализированной терапии и профилактики, отдела клинической кардиологии
Москва
Moscow
Доктор медицинских наук, руководитель Института персонализированной терапии и профилактики, руководитель отдела персонализированной диагностики, профилактики и терапии атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний
Москва
Moscow
Младший научный сотрудник лаборатории персонализированной диагностики, профилактики и терапии некоронарогенных заболеваний сердца Института персонализированной терапии и профилактики, отдела клинической кардиологии
Москва
Moscow
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры лучевой диагностики и лучевой терапии, зав. отделением рентгенодиагностики с кабинетами магнитно-резонансной и компьютерной томографии
Москва
Moscow
Кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр профилактической медицины Минздрава России; доцент кафедры генетики, биотехнологии ФГБНУ Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии
Москва
Moscow
Младший научный сотрудник лаборатории персонализированной диагностики, профилактики и терапии некоронарогенных заболеваний сердца Института персонализированной терапии и профилактики, отдела клинической кардиологии ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России, ассистент кафедры лучевой диагностики факультета фундаментальной медицины ФГБОУ ВО МГУ им. М.В. Ломоносова
Москва
Moscow
Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник отдела нарушений сердечного ритма и проводимости сердца
Москва
Moscow
Академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, директор
Москва
Moscow
Наследственные кардиомиопатии (КМП) — это группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся патологией сердечной мышцы, не обусловленной ишемической болезнью сердца, гипертензией, клапанными и врожденными пороками. Благодаря развитию методов визуализации и молекулярногенетической диагностики стало понятно, что для многих КМП характерен фенотипический и генотипический "перекрест". И хотя генетическая составляющая не всегда определяет конкретный фенотип заболевания, в настоящее время доказано, что генетическое тестирование играет существенную роль в стратификации риска, определении прогноза и тактики ведения пациентов, а также проведении семейного скрининга. Принимая во внимание высокую диагностическую и прогностическую значимость генотипа, в последние годы были предложены новые стратегии классификации КМП, основанные на генотипе, а не на фенотипе. Одним из примеров такого генотип-специфического подхода является выделение десмоплакиновой КМП как отдельной самостоятельной нозологической единицы. В статье представлен клинический случай семьи, в трех поколениях которой выявлен патогенный вариант гена DSP (p.Gln948LysfsTer29), приводящий к развитию специфического фенотипа КМП. Проведено комплексное обследование, продемонстрирована стадийность естественного течения заболевания, а также предложена тактика ведения пациентов с десмоплакиновой КМП.
Inherited cardiomyopathies (CMP) are a group of heterogeneous diseases characterized by myocardial disorders that is not caused by coronary artery disease, hypertension, valvular and congenital defects. With the development of imaging methods and molecular genetic diagnostics, it has become clear that many CMPs are characterized by phenotypic and genotypic "crossover". And although the genetic component does not always determine the specific phenotype of the disease, genetic testing plays a significant role in risk stratification, determining the prognosis and management of patients, as well as conducting family screening. Considering the high diagnostic and prognostic value of genotype, novel genotype-based strategies for classifying CMP have been proposed in recent years. One example of such a genotype-specific approach is the identification of desmoplakin CMP as a separate independent clinical entity. The article presents a case of a family with a pathogenic DSP gene variant (p.Gln948LysfsTer29) identified in three generations, leading to the development of a specific CMP phenotype. A comprehensive examination was carried out. We demonstrated the stages of natural disease course, as well as management strategy for patients with desmoplakin CMP were proposed.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.