к.м.н., н.с. НИО неизвестных, редких и генетически о словленных заболеваний НЦМУ "Центр персонализированной медицины"; врач-кардиолог консультативного отделения КДЦ
Санкт-Петербург
St. Petersburg
м.н.с. НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ "Центр персонализированной медицины", врач-детский кардиолог отделения кардиологии и медицинской реабилитации детского лечебно-реабилитационного корпуса Института перинатологии и педиатрии
Санкт-Петербург
St. Petersburg
к.м.н., доцент кафедры общественного здоровья, экономики и управления здравоохранением
Казань
Kazan
д.м.н., руководитель НИЦ неизвестных, редких и генетически-обусловленных заболеваний НЦМУ "Центр персонализированной медицины", профессор кафедры детских болезней Института медицинского образования
Санкт-Петербург
St. Petersburg
Аритмогенная кардиомиопатия (АКМП) — прогрессирующее заболевание с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС), весьма редко встречающееся в педиатрической популяции.Цель. Изучить особенности клинического течения, исходов и прогноза при различных формах АКМП у пациентов детского возраста.Материал и методы. При первичном отборе было найдено 144 публикации в базе данных PubMed. Из первоначально идентифицированных результатов поиска проведен анализ 7 работ.Результаты. Наследственность по АКПМ отягощена в 90% случаев. У каждого второго пациента регистрировались симптомы заболевания 49,2% (95% доверительный интервал (ДИ): 19,3-79,1). Частыми клиническими проявлениями АКМП были сердцебиение, признаки сердечной недостаточности, синкопальные состояния. Частота случаев ВСС и внезапной остановки сердца составила 7,1% (95% ДИ: 1,7-12,4) и 5,1% (95% ДИ: 1,5-8,7), соответственно. Имплантация имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора проводилась в 40% случаев.Заключение. Нами не выявлена какая-либо специфичность клинических признаков с учетом фенотипического варианта АКМП. Однако более ранний дебют и прогностически неблагоприятное течение характерно для "неклассических" форм заболевания. АКМП характеризуется высоким риском ВСС, поэтому крайне важно своевременно установить диагноз.
Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is a progressive disease with a high risk of sudden cardiac death (SCD), which is very rare in the pediatric population. Aim. To study the clinical course, outcomes and prognosis in various ACM phenotypes in pediatric patients.Material and methods. During the initial selection, 144 publications were found in the PubMed database. From the initially identified results, an analysis of 7 works was carried out.Results. Positive family history for ACM was revealed in 90% of cases. Every second patient had symptoms of the disease (49,2% (95% confidence interval (CI): 19,3-79,1)). Frequent clinical manifestations of ACM were palpitations, heart failure symptoms, and syncope. The incidence of SCD and sudden cardiac arrest was 7,1% (95% CI: 1,7-12,4) and 5,1% (95% CI: 1,5-8,7), respectively. Implantation of an implantable-cardioverter defibrillator was performed in 40% of cases. Conclusion. We did not reveal any specificity of clinical signs depending on ACM phenotype. However, an earlier onset and an unfavorable course are characteristic of non-classical ACM types. ACM is characterized by a high risk of SCD, so it is extremely important to make a timely diagnosis.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.