russjcardiolРоссийский кардиологический журналRussian Journal of Cardiology1560-40712618-7620«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1560-4071-2022-5127russjcardiol-5127Research ArticleОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫREVIEWПлейотропные эффекты полиморфного аллельного варианта rs2230806 гена ABCA1 при сердечно – сосудистых заболеваниях (обзор литературы)Pleiotropic effect of the ABCA1 rs2230806 polymorphism in cardiovascular diseases: a literature reviewhttps://orcid.org/0000-0003-2977-1792ЧерноваА. А.ChernovaA. A.

Чернова Анна Александровна — доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской терапии, руководитель отдела науки и инноваций

Красноярск

Anna A. Chernova

Krasnoyarsk

anechkachernova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8916-724XНикулинД. А.NikulinD. A.

Никулин Дмитрий Александрович— кандидат медицинских наук, ассистент кафедры медицинской реабилитации

Красноярск

Dmitriy A. Nikulin 

Krasnoyarsk

nikulin86@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6968-7627НикулинаС. Ю.NikulinaS. Yu.

Никулина Светлана Юрьевна — доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой факультетской терапии

Красноярск

Svetlana Yu. Nikulina

Krasnoyarsk

 

nicoulina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7165-4496МаксимовВ. Н.MaksimovV. N.

Максимов Владимир Николаевич — доктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний

Новосибирск

Vladimir N. Maksimov

Laboratory of Molecular Genetic

Novosibirsk

 

medik11@mail.ruФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России; ФГБУ Федеральный Сибирский научно-клинический центр ФМБА РоссииРоссияV.F. Voyno-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University; Federal Siberian Research Clinical CenterRussian FederationФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава РоссииRussian FederationV.F. Voyno-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical UniversityRussian FederationНаучно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины — филиал ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наукRussian FederationResearch Institute of Internal and Preventive Medicine — a branch of the Federal Research Center Institute of Cytology and GeneticsRussian Federation202220062022271051275127Copyright © Чернова А.А., Никулин Д.А., Никулина С.Ю., Максимов В.Н., 20222022Чернова А.А., Никулин Д.А., Никулина С.Ю., Максимов В.Н.Chernova A.A., Nikulin D.A., Nikulina S.Y., Maksimov V.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/5127

Острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) у пациентов с разнообразной сердечно-сосудистой патологией — грозное осложнение, вклад в развитие которого могут вносить как факторы среды, так и генетические факторы, представления о которых необходимы для определения тактики лечения и прогнозирования течения заболевания. В статье представлен краткий обзор исследований генетических предикторов ОНМК, в частности ассоциации полиморфного аллельного варианта rs2230806 гена ABCA1 и риск развития ОНМК у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Целенаправленных исследований ассоциаций полиморфизма rs2230806 гена ABCA1 с цереброваскулярными заболеваниями в Российской Федерации, кроме исследований в нашем университете, обнаружить не удалось.

Cerebrovascular accident (CVA) in patients with various cardiovascular diseases is a life-threatening complication, the development of which can be contributed by both environmental and genetic factors, the understanding of which is necessary to determine the tactics of treatment and predict the disease course. The article presents a brief review of studies on genetic predictors of CVA, in particular the association of the ABCA1 rs2230806 polymorphism and the risk of CVA in cardiovascular patients. Targeted studies of associations of the ABCA1 rs2230806 polymorphism with cerebrovascular diseases in the Russian Federation, except for studies at our university, could not be found.

острое нарушение мозгового кровообращениягенетические маркерыSNPхромосома 9сердечно-сосудистые заболеванияcerebrovascular accidentgenetic markersSNPchromosome 9cardiovascular diseasesReferencesKrishnamurthi R, Hale L, Barker-Collo S, et al. Mobile technology for primary stroke prevention. Stroke. 2019;50:196-98. doi:10.1161/STROKEAHA.118.023058.Krishnamurthi R, Hale L, Barker-Collo S, et al. Mobile technology for primary stroke prevention. Stroke. 2019;50:196-98. doi:10.1161/STROKEAHA.118.023058.Брайнин М., Фейгин В.Л., Норвинг Б. Декларация по глобальной первичной профилактике инсульта и деменции Всемирной организации по борьбе с инсультом. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2020;14(3):5-10. doi:10.25692/ACEN.2020.3.1.Brainin M, Feigin VL, Norrving B, et al. The World stroke organization’s declaration for worldwide primary stroke and dementia prevention. Annals of clinical and experimental neurology. 2020;14(3):5-9. (In Russ.) doi:10.25692/ACEN.2020.3.1.Смирнов Г. П., Рожкова Т.А., Зубарева М.Ю. и др. Влияние аллельного варианта rs2230806 гена ABCA1 на фенотипические проявления семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз и дислипидемии. 2018;4(33):36-42.Smirnov GP, Rozhkova TA, Zybareva My, et al. The impact of the allelic variant rs2230806 of the АВСА1 gene on phenotypic expression of familial hypercholesterolemia. Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. 2018;4(33):36-42. (In Russ.)Ghaznavi H, Aali E, Soltanpour MS. Association Study of the ATP — Binding Cassette Transporter A1 (ABCA1) Rs2230806 Genetic Variation with Lipid Profile and Coronary Artery Disease Risk in an Iranian Population. Open Access Maced J Med Sci. 2018;6(2):274-9. doi:10.3889/oamjms.2018.063.Ghaznavi H, Aali E, Soltanpour MS. Association Study of the ATP — Binding Cassette Transporter A1 (ABCA1) Rs2230806 Genetic Variation with Lipid Profile and Coronary Artery Disease Risk in an Iranian Population. Open Access Maced J Med Sci. 2018;6(2):274-9. doi:10.3889/oamjms.2018.063.Ma XY, Liu JP, Song ZY. Associations of the ATP-binding cassette transporter A1 R219K polymorphism with HDL-C level and coronary artery disease risk: a meta-analysis. Atherosclerosis. 2011;215(2):428-34. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.008.Ma XY, Liu JP, Song ZY. Associations of the ATP-binding cassette transporter A1 R219K polymorphism with HDL-C level and coronary artery disease risk: a meta-analysis. Atherosclerosis. 2011;215(2):428-34. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.008.Pasdar A, Yadegarfar G, Cumming A, et al. The effect of ABCA1 gene polymorphisms on ischaemic stroke risk and relationship with lipid profile. BMC Med Genet. 2007;6(8):30. doi:10.1186/1471-2350-8-30.Pasdar A, Yadegarfar G, Cumming A, et al. The effect of ABCA1 gene polymorphisms on ischaemic stroke risk and relationship with lipid profile. BMC Med Genet. 2007;6(8):30. doi:10.1186/1471-2350-8-30.Akao H, Polisecki E, Schaefer EJ, et al. ABCA1 gene variation and heart disease risk reduction in the elderly during pravastatin treatment. Atherosclerosis. 2014;235(1):176- 81. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.030.Akao H, Polisecki E, Schaefer EJ, et al. ABCA1 gene variation and heart disease risk reduction in the elderly during pravastatin treatment. Atherosclerosis. 2014;235(1):176- 81. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.030.Bérard AM, Bedel A, Le Trequesser R, et al. Novel risk factors for premature peripheral arterial occlusive disease in non-diabetic patients: a case-control study. PLoS One. 2013;8(3):e37882. doi:10.1371/journal.pone.003788.Bérard AM, Bedel A, Le Trequesser R, et al. Novel risk factors for premature peripheral arterial occlusive disease in non-diabetic patients: a case-control study. PLoS One. 2013;8(3):e37882. doi:10.1371/journal.pone.003788.Hodoğlugil U, Williamson DW, Huang Y, et al. Common polymorphisms of ATP binding cassette transporter A1, including a functional promoter polymorphism, associated with plasma high density lipoprotein cholesterol levels in Turks. Atherosclerosis. 2005;183(2):199-212. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2005.03.004.Hodoğlugil U, Williamson DW, Huang Y, et al. Common polymorphisms of ATP binding cassette transporter A1, including a functional promoter polymorphism, associated with plasma high density lipoprotein cholesterol levels in Turks. Atherosclerosis. 2005;183(2):199-212. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2005.03.004.Kolovou V, Marvaki A, Karakosta A, et al. Association of gender, ABCA1 gene polymorphisms and lipid profile in Greek young nurses. Lipids Health Dis. 2012;11:62. doi:10.1186/1476-511X-11-62.Kolovou V, Marvaki A, Karakosta A, et al. Association of gender, ABCA1 gene polymorphisms and lipid profile in Greek young nurses. Lipids Health Dis. 2012;11:62. doi:10.1186/1476-511X-11-62.Kolovou V, Kolovou G, Marvaki A, et al. ATP-binding cassette transporter A1 gene polymorphisms and serum lipid levels in young Greek nurses. Lipids Health Dis. 2011;10:56. doi:10.1186/1476-511X-10-56.Kolovou V, Kolovou G, Marvaki A, et al. ATP-binding cassette transporter A1 gene polymorphisms and serum lipid levels in young Greek nurses. Lipids Health Dis. 2011;10:56. doi:10.1186/1476-511X-10-56.Au A, Griffiths LR, Irene L, et al. The impact of APOA5, APOB, APOC3 and ABCA1 gene polymorphisms on ischemic stroke: Evidence from a meta-analysis. Atherosclerosis. 2017;265:60-70. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2017.08.003.Au A, Griffiths LR, Irene L, et al. The impact of APOA5, APOB, APOC3 and ABCA1 gene polymorphisms on ischemic stroke: Evidence from a meta-analysis. Atherosclerosis. 2017;265:60-70. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2017.08.003.Geller AS, Polisecki EY, Diffenderfer MR, et al. Genetic and secondary causes of severe HDL deficiency and cardiovascular disease. Journal of Lipid Research. 2018;59(12):2421- 35. doi:10.1194/jlr.M088203.Geller AS, Polisecki EY, Diffenderfer MR, et al. Genetic and secondary causes of severe HDL deficiency and cardiovascular disease. Journal of Lipid Research. 2018;59(12):2421- 35. doi:10.1194/jlr.M088203.Haghvirdizadeh P, Ramachandran V, Etemad A, et al. Association of ATP-binding cassette transporter A1 gene polymorphisms in type 2 diabetes mellitus among Malaysians. Journal of Diabetes Research. 2015;2015:289846. doi:10.1155/2015/289846.Haghvirdizadeh P, Ramachandran V, Etemad A, et al. Association of ATP-binding cassette transporter A1 gene polymorphisms in type 2 diabetes mellitus among Malaysians. Journal of Diabetes Research. 2015;2015:289846. doi:10.1155/2015/289846.Andrikovics H, Pongrácz E, Kalina E, et al. Decreased frequencies of ABCA1 polymorphisms R219K and V771M in Hungarian patients with cerebrovascular and cardiovascular diseases. Cerebrovasc Dis. 2006;21(4):254-9. doi:10.1159/000091223.Andrikovics H, Pongrácz E, Kalina E, et al. Decreased frequencies of ABCA1 polymorphisms R219K and V771M in Hungarian patients with cerebrovascular and cardiovascular diseases. Cerebrovasc Dis. 2006;21(4):254-9. doi:10.1159/000091223.Bogari NM, Allam RM, Bouazzaoui A, et al. Coronary artery disease: association study of 5 loci with angiographic indices of disease severity. Dis Markers. 2021;2021:5522539. doi:10.1155/2021/5522539.Bogari NM, Allam RM, Bouazzaoui A, et al. Coronary artery disease: association study of 5 loci with angiographic indices of disease severity. Dis Markers. 2021;2021:5522539. doi:10.1155/2021/5522539.Lu Z, Luo Z, Jia A, et al. Effects of ABCA1 gene polymorphisms on risk factors, susceptibility and severity of coronary artery disease. Postgrad Med J. 2020;96(1141):666-73. doi:10.1136/postgradmedj-2019-136917.Lu Z, Luo Z, Jia A, et al. Effects of ABCA1 gene polymorphisms on risk factors, susceptibility and severity of coronary artery disease. Postgrad Med J. 2020;96(1141):666-73. doi:10.1136/postgradmedj-2019-136917.Fan Q, Zhu Y, Zhao F. Association of rs2230806 in ABCA1 with coronary artery disease: An updated meta-analysis based on 43 research studies. Medicine (Baltimore). 2020;99(4):e18662. doi:10.1097/MD.0000000000018662.Fan Q, Zhu Y, Zhao F. Association of rs2230806 in ABCA1 with coronary artery disease: An updated meta-analysis based on 43 research studies. Medicine (Baltimore). 2020;99(4):e18662. doi:10.1097/MD.0000000000018662.Lu Z, Luo Z, Jia A, et al. Associations of the ABCA1 gene polymorphisms with plasma lipid levels: A meta-analysis. Medicine (Baltimore). 2018;97(50):e13521. doi:10.1097/MD.0000000000013521.Lu Z, Luo Z, Jia A, et al. Associations of the ABCA1 gene polymorphisms with plasma lipid levels: A meta-analysis. Medicine (Baltimore). 2018;97(50):e13521. doi:10.1097/MD.0000000000013521.Jung D, Cao S, Liu M, et al. A Meta-analysis of the associations between the ATPbinding cassette transporter ABCA1 R219K. Horm Metab Res. 2018;50(4):308-16. doi:10.1055/a-0583-0201.Jung D, Cao S, Liu M, et al. A Meta-analysis of the associations between the ATPbinding cassette transporter ABCA1 R219K. Horm Metab Res. 2018;50(4):308-16. doi:10.1055/a-0583-0201.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.