Марина Александровна Драгунова — кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции.
Томск
Tomsk
Ирина Валерьевна Кистенева — кандидат медицинских наук, врач-кардиолог отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции.
Томск
Tomsk
Елена Николаевна Павлюкова — доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения атеросклероза и хронической ишемической болезни сердца.
Томск
Tomsk
Людмила Павловна Назаренко — доктор медицинских наук, профессор, зам. директора по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии.
Томск
Tomsk
Сергей Валентинович Попов — доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, руководитель отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца электрокардиостимуляции.
Томск
Tomsk
Поражение сердца при болезни Фабри (БФ) является прогностически неблагоприятным проявлением и причиной смерти. Учитывая, что заболевание редко встречается в клинической практике, низкая осведомленность врачей о данной патологии приводит к поздней диагностике заболевания и отсутствию патогенетической терапии.
Цель. Представить клиническую картину кардиологического фенотипа БФ для повышения осведомленности врачей о данном заболевании.
Материал и методы. В клиническом случае наблюдали бессимптомное течение заболевания до 46 лет и манифестацию болезни в виде нарушения ритма сердца. По результатам эхокардиографии выявлена выраженная гипертрофия миокарда левого желудочка (ЛЖ) (индекс массы миокарда 214 г/м2) без признаков обструкции выводного отдела ЛЖ, а также выявлена дилатация левого предсердия (ЛП) (индексированный объем ЛП — 47 мл/м2). Оценена систолическая функция правого желудочка (ПЖ), ЛЖ с помощью технологии Speckle Tracking Imaging-2D Strain, установлена скрытая субклиническая систолическая дисфункция ПЖ и ЛЖ.
Результаты. По результатам ферментного анализа методом тандемной масс-спектрометрии выявлено резкое снижение активности альфа-галактозидазы — 0,03 мкмоль/л/ч (норма 0,80-15,00 мкмоль/л/ч), а также повышенная концентрация Lyso-GB3 — 95,18 нг/мл (норма 0,05-3,0 нг/мл). Проведено молекулярно-генетическое исследование образцов крови. Методом прямого автоматического секвенирования гена GLA был выявлен вариант нуклеотидной последовательности с.1229 С>T, приводящий к замене p.Thr4101le в гемизиготном состоянии.
Заключение. Данное наблюдение показывает возможность и целесообразность диагностики БФ в кардиологической практике у пациентов с гипертрофией миокарда ЛЖ неясной этиологии, при этом диагностировать атипичные варианты можно только путем молекулярно-генетического исследования.
Heart failure in Fabry disease (FD) is unfavorable prognostic manifestation and cause of death. Given that the disease is rare in clinical practice, the low awareness of physicians about this pathology leads to its late diagnosis and the lack of pathogenetic therapy.
Aim. To present a clinical picture of the cardiovascular phenotype in FD in order to increase the awareness of doctors about this disease.
Material and methods. In this clinical case, an asymptomatic FD course up to 46 years of age and mani festation in the form of arrhythmia were observed. According to echo car dio graphy, severe left ventricular hypertrophy (myocardial mass index, 214 g/m2) without signs of left ventricular (LV) outflow tract obstruction and left atrial (LA) dilatation were revealed (LA volume index — 47 ml/m2). Right ventricular (RV) and LV systolic function was assessed using two-dimensional speckletracking strain echocardiography. Latent subclinical RV and LV systolic dysfunction was established.
Results. Tandem mass spectrometry revealed a sharp decrease in alphagalactosidase activity of 0,03 umol/L/h (norm range, 0,80-15,00 umol/L/h), as well as an in creased Lyso-GB3 concentration of 95,18 ng/ml (normal range, 0,05-3,0 ng/ ml). A molecular genetic study of blood samples was carried out. By direct automatic sequencing of the GLA gene, a variant of the c.1229 C>T nucleotide sequence was identified, leading to the replacement of p.Thr4101le in the hemizygous state.
Conclusion. This case shows the possibility and expediency of diagnosing FD in cardiology practice in patients with LV myocardial hypertrophy of unclear etiology, while atypical variants can be diagnosed only by molecular genetic testing.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.