russjcardiolРоссийский кардиологический журналRussian Journal of Cardiology1560-40712618-7620«SILICEA-POLIGRAF» LLC10.15829/1560-4071-2013-1-50-53russjcardiol-344Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESРОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ МЕХАНИЗМОВ В ВОЗНИКНОВЕНИИ СКЛЕРО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ПОРАЖЕНИЙ АОРТАЛЬНОГО КЛАПАНАHereditary mechanisms in the development of sclerotic degenerative disorders of aortic valveПарфеноваН. Н.ParfenovaN. N.

вед. н. сотрудник НИЛ соединительнотканных дисплазий,доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней с курсом ухода за терапевтическим больным

5403991@mail.ruХасановаC. И.KhasanovaS. I.

ст. н. сотрудник НИЛ соединительно-тканных дисплазий, ассистент кафедры пропедевтики внутренних болезней с курсом ухода за терапевтическим больным

МитрофановаЛ. Б.MitrofanovaL. B.

зав. НИЛ морфологии

ДубоваЕ. В.DubovaE. V.

мл. н. сотрудник НИЛ соединительнотканных дисплазий

ЗемцовскийЭ. В.ZemtsovskyE. V.

д. м.н., профессор, заведующий лабораторией соединительнотканных дисплазий, зав. кафедрой пропедевтики внутренних болезней

ГБОУ ВПО Санкт-Петербургский государственный педиатрический Медицинский Университет МЗ и СР РФ; ГБУ Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова МЗ и СР РФ, Санкт-Петербург, РоссияРоссияSt. Petersburg State Pediatric Medical University; V. A. Almazov Federal Centre of Heart, Blood, and Endocrinology, St. Petersburg, RussiaRussian FederationГБУ Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова МЗ и СР РФ, Санкт-Петербург, РоссияРоссияV. A. Almazov Federal Centre of Heart, Blood, and Endocrinology, St. Petersburg, RussiaRussian Federation201328022013015053Copyright © Парфенова Н.Н., Хасанова C.И., Митрофанова Л.Б., Дубова Е.В., Земцовский Э.В., 20132013Парфенова Н.Н., Хасанова C.И., Митрофанова Л.Б., Дубова Е.В., Земцовский Э.В.Parfenova N.N., Khasanova S.I., Mitrofanova L.B., Dubova E.V., Zemtsovsky E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/344Цель

Цель. Выявить роль наследственных механизмов в возникновении склеро-дегенеративных поражений аортального клапана.

Материал и методы

Материал и методы. Клиническое, фенотипическое и ЭхоКГ – обследование 180 лиц зрелого и пожилого возраста (средний возраст – 63,8+9 лет; м – 102, ж – 78,); 86 из них с кальцифицирующим аортальным стенозом, в том числе – 55 после протезирования аортального клапана, 61 человек – контрольная группа. Диагностика ДСиФ проводилась согласно Российским национальным рекомендациям по ННСТ (2009). Проведено гистологическое, морфологическое и имммуногистохимическое исследование с антителами к TGF-

Aim

Aim. To investigate the role of hereditary mechanisms in the development of sclerotic degenerative disorders of aortic valve.

 

 

Material and methods

Material and methods. Clinical, phenotypical, and echocardiographic examination was performed in 180 middle-aged and elderly people (mean age 63,8±9 years; 102 men, 78 women), including 86 patients with calcific aortic stenosis (55 after aortic valve surgery) and 61 controls. The diagnostic criteria of the National Guidelines on hereditary connective tissue disorders (2009) were used. The valve biopsy samples were examined using histological, morphological, and immunohistochemical (TGF-

наследственные нарушения соединительной тканимарфаноидная внешностькальцифицирующий аортальный стенозhereditary connective tissue disordersMarfanoid habituscalcific aortic stenosisReferencesJeffrey A. J., Spinale F. G., Ikonomidis J. S. Transforming growth factor-beta signaling in thoracic aortic aneurysm development: a paradox in pathogenesis. J. Vasc. Res. 2009. 46 (2):119–37.Jeffrey A. J., Spinale F. G., Ikonomidis J. S. Transforming growth factor-beta signaling in thoracic aortic aneurysm development: a paradox in pathogenesis. J. Vasc. Res. 2009. 46 (2):119–37.Loeys B., Chen J., Neptune E. et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat. Genet. 2005. 37:275–81.Loeys B., Chen J., Neptune E. et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat. Genet. 2005. 37:275–81.Davtyan K. U. Displastic syndromes and phenotypes as possible predictor of atrial fibrillation in ischemic heart disease. Dis. … kand. med. nauk. SPb.; 2009, 146 p. Russian (Давтян К. У. Диспластические синдромы и фенотипы как возможный предиктор развития фибрилляции предсердий у больных с ишемической болезнью сердца: дис. … канд. мед. наук. СПб. 2009. 146 с).Davtyan K. U. Displastic syndromes and phenotypes as possible predictor of atrial fibrillation in ischemic heart disease. Dis. … kand. med. nauk. SPb.; 2009, 146 p. Russian (Давтян К. У. Диспластические синдромы и фенотипы как возможный предиктор развития фибрилляции предсердий у больных с ишемической болезнью сердца: дис. … канд. мед. наук. СПб. 2009. 146 с).Zemtsovsky E. V., Reeva S. V., Timofeev E. V. et al. About heart rate disorders and its variability in marfanoid habitus patients. Vestnik of arrhythmology, 2010, 59:47–52. Russian (Земцовский Э. В., Реева С. В., Тимофеев Е. В. и др. О частоте нарушений ритма сердца и показателях его вариабельности у лиц с марфаноидной внешностью. Вестник аритмологии. 2010. 59:47–52).Zemtsovsky E. V., Reeva S. V., Timofeev E. V. et al. About heart rate disorders and its variability in marfanoid habitus patients. Vestnik of arrhythmology, 2010, 59:47–52. Russian (Земцовский Э. В., Реева С. В., Тимофеев Е. В. и др. О частоте нарушений ритма сердца и показателях его вариабельности у лиц с марфаноидной внешностью. Вестник аритмологии. 2010. 59:47–52).Viutrikh E. V. Diagnostic features of dysplastic syndromes and phenotypes in elderly patients. Syn. Dis… kand. med. nauk. SPb.; 2011, 24 p. Russian (Вютрих Е. В. Особенности диагностики диспластических синдромов и фенотипов у лиц старших возрастных групп: автореферат дисс… канд.мед.наук. СПб. 2011. 24 с.)Viutrikh E. V. Diagnostic features of dysplastic syndromes and phenotypes in elderly patients. Syn. Dis… kand. med. nauk. SPb.; 2011, 24 p. Russian (Вютрих Е. В. Особенности диагностики диспластических синдромов и фенотипов у лиц старших возрастных групп: автореферат дисс… канд.мед.наук. СПб. 2011. 24 с.)Cindy Ying Yin Yip, Jan-Hung Chen, Ruogang Zhao et al. CalcificationCindy Ying Yin Yip, Jan-Hung Chen, Ruogang Zhao et al. Calcificationby Valve Interstitial Cells Is Regulated by the Stiffness of the Extracellular Matrix. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 2009; 29:936–42.by Valve Interstitial Cells Is Regulated by the Stiffness of the Extracellular Matrix. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 2009; 29:936–42.Heritable disorders of connective tissue. Russian guidelines. Cardiovascular Therapy and Prevention 2009; 6 (suppl. 5):1–24. Russian (Наследственные нарушения соединительной ткани (Российские рекомендации). Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2009, 6 (прил. 5.):1–24).Heritable disorders of connective tissue. Russian guidelines. Cardiovascular Therapy and Prevention 2009; 6 (suppl. 5):1–24. Russian (Наследственные нарушения соединительной ткани (Российские рекомендации). Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2009, 6 (прил. 5.):1–24).Loeys B. L, Dietz H. C., Braverman A. C. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010, 47:476–85.Loeys B. L, Dietz H. C., Braverman A. C. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010, 47:476–85.ACC/AHA 2006 Guidelines for the Management of Patients With Valvular Heart Disease. Circulation. 2006. Aug. 1: 17–27.ACC/AHA 2006 Guidelines for the Management of Patients With Valvular Heart Disease. Circulation. 2006. Aug. 1: 17–27.Zemtsovsky E. V. Mitral valve prolapse. Spb. “Znaniye”. 2010: 1–160. Russian (Земцовский Э. В. Пролапс митрального клапана: монография – СПб.: Общество “Знание” Санкт-Петербурга и Ленинградской области, 2010. 1–160).Zemtsovsky E. V. Mitral valve prolapse. Spb. “Znaniye”. 2010: 1–160. Russian (Земцовский Э. В. Пролапс митрального клапана: монография – СПб.: Общество “Знание” Санкт-Петербурга и Ленинградской области, 2010. 1–160).Mitrofanova L. B., Karev V. E., Shlyakhto E. V. et al. Mesenhimal dysplasia of heart valves, aortic cystic medianecrosis and herpes infection. Archives of Pathology. 2005. 67 (5):20– 22. Russian (Митрофанова Л. Б., Карев В. Е., Шляхто Е. В. и др. Мезенхимальная дисплазия клапанов сердца, кистозный медианекроз аорты и герпетическая инфекция. Архив патологии. М.: Медицина. 2005. 67 (5):20–22).Mitrofanova L. B., Karev V. E., Shlyakhto E. V. et al. Mesenhimal dysplasia of heart valves, aortic cystic medianecrosis and herpes infection. Archives of Pathology. 2005. 67 (5):20– 22. Russian (Митрофанова Л. Б., Карев В. Е., Шляхто Е. В. и др. Мезенхимальная дисплазия клапанов сердца, кистозный медианекроз аорты и герпетическая инфекция. Архив патологии. М.: Медицина. 2005. 67 (5):20–22).Mitrofanova L. B. Clinical and morphological features of a heart in valve disorders of different etiology. Dis. … doct. med. nauk. SPb.; 2005:1–394. Russian (Митрофанова Л. Б. Клинико-морфологические особенности сердца при клапанных пороках различной этиологии: дисс. … докт. мед. наук. 2005:1–394).Mitrofanova L. B. Clinical and morphological features of a heart in valve disorders of different etiology. Dis. … doct. med. nauk. SPb.; 2005:1–394. Russian (Митрофанова Л. Б. Клинико-морфологические особенности сердца при клапанных пороках различной этиологии: дисс. … докт. мед. наук. 2005:1–394).Geirsson A., Singh M., Ali R. et al. Modulation of Transforming Growth Factor-Geirsson A., Singh M., Ali R. et al. Modulation of Transforming Growth Factor-

The authors declare that there are no conflicts of interest present.