Кандидат медицинских наук, ассистент кафедры внутренних болезней №1
Доктор медицинских наук, профессор кафедры внутренних болезней №1
Доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой внутренних болезней №1
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры внутренних болезней №1
Зав. лабораторией разработки и внедрения информационных технологий в медицинское образование и здравоохранение
Кандидат медицинских наук, врач-терапевт лаборатории ЦНИЛ
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры внутренних болезней №1
Материал и методы. Обследовано 43 пациента с ФП и ОНМК в анамнезе, 78 пациентов — с ФП без ОНМК. Контрольная группа состояла из 188 человек без сердечно-сосудистой патологии. Обследуемым проводили: ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское ЭКГ-мониторирование, тест с физической нагрузкой, ЧПСЛП, анализ крови на гормоны щитовидной железы. Для подтверждения ишемической природы ОНМК у обследуемых пробандов проведена компьютерная томография головного мозга. У всех обследуемых проведено молекулярно-генетическое исследование.
Результаты. Согласно отношению шансов наличие аллеля А полиморфизма -455G>A гена FGB риск развития ишемического инсульта у больных с ФП увеличивает в 1,7 раз в сравнении с теми пациентами, у которых данный аллель отсутствует; наличие генотипов с редким аллелем Т в гомозиготном и гетерозиготном состоянии полиморфизма 807С>Т гена GPI? в 2,5 раз увеличивает риск развития ОНМК при ФП; при наличии аллеля С полиморфизма -5Т>С гена GPI?? риск развития ОНМК у больных с ФП увеличивается в 1,9 раза по сравнению с пациентами, у которых данный аллель отсутствует; наличие генотипов с редким аллелем С в гомозиготном и гетерозиготном состоянии полиморфизма -5Т>С гена GPI?? увеличивают риск развития инсульта в 2,3 раза; наличие аллеля А полиморфизма 10976G>A гена FVII снижает вероятность развития ОНМК в 2,6 раз. Учитывая результаты исследования, разработан “Клинико-генетический рискометр развития ишемического инсульта при ФП”. Посредством данного информационно-аналитического комплекса возможно рассчитать генетический риск возникновения ишемического инсульта у обследуемого.
Заключение. Таким образом, настоящее исследование показало, что гомозиготный генотип АА по редкому аллелю полиморфизма 455G>A гена FGB, гетерозиготный генотип СТ и гомозиготный генотип ТТ по редкому аллелю полиморфизма 807С>Т гена GPI?, гетерозиготный генотип ТС и гомозиготный генотип СС по редкому аллелю полиморфизма -5Т>С гена GPI?? определены как генетические предикторы развития ишемического инсульта у больных с ФП. Аллель А полиморфизма 10976G>A гена FVII оказывает протективный эффект в развитии ишемического инсульта у больных с ФП. Зная показатели генетического исследования у больных с ФП, возможно рассчитать генетический риск развития ишемического инсульта при ФП посредством разработанного нами аналитического программного комплекса “Клинико-генетический рискометр развития ишемического инсульта при ФП”.
Aim. To assess genetic issues in the ischemic stroke development in AF and to invent an analytical programmed complex for genetic risk estimation of stroke development in a patient with AF.
Material and methods. Totally 43 patients studied with AF and stroke in anamnesis, 78 — with AF and no stroke. Controls consisted of 188 persons without cardiovascular pathology. The participants underwent ECG, EchoCG, Holter ECG-monitoring, exercise test, TELAS, thyroid gland hormones analysis. For confirmation of the ischemic nature of stroke in participating probands we performed computed tomography of the brain. All participants also underwent molecular genetic testing.
Results. According to the odds ratio, allele A polymorphism -455G>A of gene FGB increases the risk of ischemic stroke development in atrial fibrillation 1,7 times comparing to those patients without the allele; genotypes with the rare T allele in homoand heterozygous state of polymorphism 807С>Т of gene GPI? increases 2,5 times the risk of stroke in AF; presence of allele C polymorphism -5Т>С of gene GPI?? increases 1,9 times the risk of stroke comparing to its absence; presence of the rare genotypes allele C in homoand heterozygous state -5Т>С of gene GPI?? increases 2,3 times stroke risk; allele A of the polymorphism 10976G>A gene FVII decreases the risk of stroke 2,6 times. According to the results, there was a “Clinical-genetic riskometer of the ischemic stroke in AF” developed. Using this informational-analytic complex it is possible to estimate genetic risk of the stroke.
Conclusion. Therefore, the study has shown that homozygous genotype AA of the rare polymorphism 455G>A gene FGB, heterozygous genotype СТ and homozygous genotype ТТ of the rare polymorphism allele 807С>Т gene GPI?, heterozygous genotype TC and homozygous genotype CC by the rare allele polymorphism -5Т>С gene GPI?? are defined as genetic predictors of ischemic stroke development in atrial fibrillation. Allele А of polymorphism 10976G>A gene FVII is protective against ischemic stroke in patients with AF. Knowing the parameters of genetic assessment in AF, it is possible to calculate genetic risk of ischemic stroke development in AF via invented by us a “Clinical-Genetic riskometer of ischemic stroke in AF”.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.