Cемейная гиперхолестеринемия (СГХС) является наследственной патологией, сопровождающейся повышением уровня холестерина, и способствует раннему развитию атеросклероза, однако частота развития сердечно-сосудистой патологии у пациентов с СГХС вариабельна, и требует уточнения роль дополнительных факторов, определяющих риск развития ишемической болезни сердца (ИБС).
Цель: оценить у пациентов с гетерозиготной СГХС ассоциацию ИБС и классических факторов риска (пол, возраст, артериальная гипертензия (АГ), курение, ожирение, уровень холестерина липопротеидов низкой (ХС ЛНП) и высокой плотности (ХС ЛВП), отягощенная наследственность по сердечно-сосудистым заболеваниям), наличием мутации рецепторов липопротеидов низкой плотности (ЛНП).
Материалы и методы: Обследовано 253 пациента старше 18 лет с гетерозиготной СГХС, диагностированной согласно критериям Dutch Lipid Clinic Network, (средний возраст – 51 ± 3,4 год). 109 пациентам (43 %) выполнено генетическое обследование. ИБС была диагностирована у 106 (41,8 %), острый инфаркт миокарда (ОИМ) перенесли 63 (24,9 %) пациента.
Результаты: при СГХС ИБС ассоциировалась со следующими факторами риска: АГ, возраст старше 40 лет, отягощенная наследственность по сердечно-сосудистой патологии. Увеличение уровня ХС ЛНП на каждый 1 ммоль повышал частоту развития ИБС у пациентов с гетерозиготной СГХС на 4,5 % до достижения показателя ХС ЛНП 8,5 ммоль/л. При значениях ХС ЛНП более 8,5 ммоль/л увеличение частоты ИБС происходит на 1–2 %. У пациентов с мутацией рецептора ЛНП ИБС развивается на 5 лет раньше. Ассоциации типа мутации рецептора ЛНП с ИБС не выявлено.
Заключение: основными факторами риска, ассоциирующимися с ИБС, при гетерозиготной СГХС являются: АГ, возраст старше 40 лет, отягощенная наследственность по сердечно-сосудистым заболеваниям. Связь уровня ХС ЛНП и частоты выявления ИБС у пациентов с СГХС не линейна.
Familial hypercholesterolemia (FH) is inherited pathology with increased level of cholesterol, and predisposes for early development of atherosclerosis, but prevalence of cardiovascular pathology in FH patients varies, and demands for more precise definition of additional factors of risk of ischemic heart disease (IHD).
Aim. To evaluate in FH patients an association of IHD and classical risk factors (sex, age, arterial hypertension (AH), smoking, obesity, cholesterol of low density lipoproteides (LDL-C) and high density (HDL-C), complicated heredity for cardiovascular disorders), mutation of LDL receptors.
Material and methods. Totally, 253 patients studied, age 18 and older, with heterozygous FCHE, diagnoses according to Dutch Lipid Clinic Network, (mean age — 51±3,4 y. o.). 109 patients (43%) underwent genetic test. IHD was diagnosed in 106 (41,8%), anamnesis of acute myocardial infarction (MI) had 63 (24,9%) patients.
Results. In FH, IHD was associated with the following risk factors: AH, age older 40 y., complicated inheritance for cardiovascular pathology. An increase of LDL-C level by every1 mM increased the prevalence of CHD in heterozygous FCHE patients by 4,5% up to LDL-C 8,5 mM/L. In higher LDL-C values IHD prevalence increases by 1-2%. In patients with mutation of LDL receptor, IHD develops 5 years earlier. There was no association revealed for the type of mutation and IHD.
Conclusion. The main risk factors associated with CHD in heterozygous FH are AH, age more than 40 y. o., complicated inheritance for cardiovascular diseases. The relation of LDL-C and IHD prevalence in FH patients is not linear.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.