russjcardiol

Российский кардиологический журнал

Russian Journal of Cardiology

1560-40712618-7620

«SILICEA-POLIGRAF» LLC

russjcardiol-1184

Research Article

ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИНФАРКТА МИОКАРДА: ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ

GENETIC ASPECTS OF MYOCARDIAL INFARCTION: PROBLEMS AND PERSPECTIVES

Шестерня

П. А.

Shesternya

P. A.

доцент кафедры внутренних болезней № 1

shesternya75@mail.ru

Шульман

В. А.

Shulman

V. A.

профессор внутренних болезней № 1

shesternya75@mail.ru

Никулина

С. Ю.

Nikulina

S. Yu.

аведующая кафедрой внутренних болезней № 1.

shesternya75@mail.ru

ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет имени проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздравсоцразвития РФ, Красноярск, РоссияРоссияProf. V. F. Voyno-Yasenetskyi Krasnoyarsk State Medical University, Krasnoyarsk, RussiaRussian Federation

2012

28022012

0149

2012

Шестерня П.А., Шульман В.А., Никулина С.Ю.

Shesternya P.A., Shulman V.A., Nikulina S.Y.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/1184

Роль наследственности в развитии ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда известна, однако механизмы ее реализации до сих пор не изучены. Многочисленные исследования генов-кандидатов, ответственных за синтез белков, вовлеченных в патогенез атеросклероза, участвующих в регуляции гемостаза, воспалительных реакций, не принесли ощутимого успеха. Основной проблемой этих исследований был крайне низкий уровень воспроизводимости полученных результатов. Исследование полного генома человека открыло новые перспективы в изучении этого вопроса. В настоящем обзоре освещены имеющиеся на сегодняшний день данные и направления дальнейшего научного поиска.

The role of hereditary factors in the development of coronary heart disease and myocardial infarction is known, but the underlying pathogenetic mechanisms remain understudied. Multiple studies of candidate genes (those coding protein synthesis, participating in atherosclerosis pathogenesis, or regulating hemostasis and inflammation) have not been particularly successful. The main problem of these studies has been a very low level of reproducibility of the results obtained. By contrast, whole-genome association studies have provided new perspectives in this research area. This review discusses the modern relevant evidence and new directions for future research.

инфаркт миокардагенетикапредикторыполиморфизмы

References1

Mathers CD, Loncar D. Projections of global mortality and burden of disease from 2002 to 2030. PLoS Med, 2006; 3: e442.

Thom T, Haase N, Rosamond W et al. Heart disease and stroke statistics – 2006 update: a report from the American Heart Association Statistics Committee and Stroke Statistics Subcommittee. Circulation, 2006; 113: e85–151.

European Cardiovascular Disease Statistic, 2000 edition. British heart Foundation.

Oganov R. G., Kontsevaya A. V., Kalinina A. M. Economic damage from cardio-vascular diseases in Russian Federation. Cardiovascular therapy and prevention 2011; 10 (4): 4–9. Russian (Оганов Р. Г. Концевая А. В., Калинина А. М. Экономический ущерб от сердечно-сосудистых заболеваний в Российской Федерации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2011; 10 (4): 4–9.)

Shalnova S.A, Deev A. D. The mortality trend in Russia at beginning of XXI century official data). Cardiovascular therapy and prevention 2011; 10 (6): 5–10. Russian (Шальнова С. А., Деев А. Д. Тенденции смертности в России в начале XXI века (по данным официальной статистики). Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2011; 10 (6): 5–10.)

World Health Organization. The world health report 2002 – reducing risk, promoting healthy life. Geneve, 2002.

Yusuf S, Hawken S, Ounpuu S et al. Effect of potentially modifiable risk factors associated with myocardial infarction in 52 countries (the INTERHEART study): case-control study. Lancet, 2004; 364: 937–952.

Chow CK, Islam S, Bautista L et al. Parental history and myocardial infarction risk across the world: The INTERHEART study. J Am Coll Cardiol, 2011; 57: 619–627.

Cardiovascular prevention. Russian recommendation. Cardiovascular therapy and prevention 2011; 6 (Suppl.2) 64p. Russian (Кардиоваскулярная профилактика. Российские рекомендации ВНОК. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2011. № 6. Приложение 2. 64 с.)

Graham I, Atar D, Borch-Jonsen K et al. European guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice: executive summary. Eur Heart J, 2007; 28: 2375–2414.

Mayer B, Erdmann J, Schunkert H. Genetics and heritability of coronary artery disease and myocardial infarction. Clin Res Cardiol, 2007; 96: 1–7.

Schunkert H, Erdmann J, Samani NJ. Genetics of myocardial infarction: a progress report. Eur Heart J, 2010; 31 (8): 918–925.

Kathiresan S, Melander O, Anevski D et al. Polymorphisms associated with cholesterol and risk of cardiovascular events. N Engl J Med, 2008; 358: 1240–1249.

Linsel-Nitschke P, Gotz A, Erdmann J et al. Lifelong reduction of LDL-cholesterol related to a common variant in the LDL-receptor gene decreases the risk of coronary artery disease – a Mendelian Randomisation study. PLoS One, 2008; 3: e2986.

Willer CJ, Sanna S, Jackson AU et al. Newly identified loci that influence lipid concentrations and risk of coronary artery disease. Nat Genet, 2008; 40: 161–169.

Malygina N. A., Kostomarova I. V., Melentiev I. A. et al. Molecular-genetics markers for clinical prognosis of ischemic heart disease in old patients. Russ J Cardiol 2009; 78 (4): 68–72. Russian (Малыгина Н. А., Костомарова И. В., Мелентьев И. А. и др. Молекулярно-генетические маркеры для прогноза течения ишемической болезни сердца у больных старших возрастных групп. Российский кардиологический журнал 2009; 78 (4): 68–72.)

Nazarenko G. I., Kleimenova E. B., Yanus V. M. et al. Coronary angiography results and genetic markers in patient with CAD. Heart 2009; 8 (1): 38–43. Russian (Назаренко Г. И., Клейменова Е. Б., Янус В. М. и др. Сопоставление результатов ангиографии коронарных артерий и генетических маркеров у пациентов с ИБС. Сердце 2009; 8 (1): 38–43.)

Pardo Perales G. D., Voitovich A. N., Bogdanova M. A. et al. Polymorphisms L55M and Q192R of paraoxanase 1 gene in patient with coronary heart disease and different age and gender. Arterial hypertension 2009; 15 (1): 97–102. Russian (Пардо Пералес Г. Д., Войтович А. Н., Богданова М. А. и др. Полиморфизм L55M и Q192R в гене параоксаназы 1 у больных ишемической болезнью сердца разного пола и возраста. Артериальная гипертензия 2009; 15 (1): 97–102.)

Gonchar A. L., Mosse I. B., Ivanov A. A. et al. Polymorphisms of the hemostasis genes and it role in myocardial infarction development. Arterial hypertension 2009; 15 (4): 466–469. Russian (Гончар А. Л., Моссэ И. Б., Иванов А. А. и др. Полиморфные варианты генов системы тромбообразования и их роль в развитии инфаркта миокарда. Артериальная гипертензия 2009; 15 (4): 466–469.)

Pavlova T. V., Polyakov V. P., Duplyakov D. V. et al. The distribution of some hemostasis genes polymorphisms in patient with coronary heart disease. Cardiology 2009; 4: 9–13 Russian (Павлова Т. В., Поляков В. П., Дупляков Д. В. и др. Распределение полиморфизмов генов некоторых компонентов системы гемостаза у больных ишемической болезнью сердца. Кардиология 2009; 4: 9–13.)

Pchelina S. N., Sirotkina O. V., Sheidina A. M. et al. Genetic risk factors of myocardial infarction in young man in North-Western region of Russia. Cardiology 2007; 7: 29–34. Russian (Пчелина С. Н., Сироткина О. В., Шейдина А. М. и др. Генетические факторы риска инфаркта мио-карда у мужчин молодого возраста, проживающих в северо-западном регионе России. Кардиология 2007; 7: 29–34.)

Grigorieva L. V., Fedorova S. A., Mustafina O. E. et al. VNTR-polymorphism of intron 4 gene of eNOS and it’s association with myocardial infarction in Yakut population. Medical genetic 2006; 5 (11): 40–44. Russian (Григорьева Л. В., Федорова С. А., Мустафина О. Е. и др. VNTR-полиморфизм интрона 4 гена эндотелиальной синтетазы оксида азота и анализ ассоциаций с инфарктом миокарда в якутской популяции. Медицинская генетика 2006; 5 (11): 40–44.)

Kosyankova T. V., Puzyrev K. V. NO-synthetases polymorphisms: investigation in Siberian population and in patient with cardio-vascular disease. Bulletin of Siberian Branch of RAMS 2003; 107 (1): 6–11. Russian (Косянкова Т. В., Пузырев К. В. Полиморфизм генов синтетаз азота: исследование в сибирских популяциях и у больных сердечно-сосудистой патологией. Бюллетень СО РАМН 2003; 107 (1): 6–11.)

Popova L. V., Nikolaev K.Yu., Nikolaeva A. A. et al. Clinical characteristics of myocardial infarction and polymorphisms of gene e-NOS. Clinical medicine 2008; 4: 32–35. Russian (Попова Л. В., Николаев К. Ю., Николаева А. А. и др. Особенности клинического течения инфаркта миокарда при полиморфизмах гена эндотелиальной NO-синтетазы. Клиническая медицина 2008; 4: 32–35.)

Devrishbekova Z. M., Ivanchenko D. N., Katelnitskaya L. I. Genetic risk factors of myocardial infarction. Disease prevention and health strengthening 2008; 2: 9–12. Russian (Девришбекова З. М., Иванченко Д. Н., Кательницкая Л. И. Генетически обусловленные факторы риска развития инфаркта миокарда. Профилактика заболеваний и укрепление здоровья 2008; 2: 9–12.)

Konenkov V. I., Rakova I. G., Maksimov V. N. et al. Allel polymorphisms of pro-and anti-inflammation genes in patient with myocardial infarction in Europeans mens. Bulletin of Siberian Branch of RAMS 2006; 120 (2): 56–62. Russian (Коненков В. И., Ракова И. Г., Максимов В. Н. и др. Аллельный полиморфизм генов про- и противовоспалительных цитокинов при инфаркте миокарда в европеоидной популяции мужчин. Бюллетень СО РАМН 2006; 120 (2): 56–62.)

Samani NJ, Burton P, Mangino M et al. A genomewide linkage study of 1,933 families affected by premature coronary artery disease: The British Heart Foundation (BHF) Family Heart Study. Am J Hum Genet, 2005; 77: 1011–1020.

Mayer B, Fischer M, Erdmann J et al. Identification of rare forms of autosomal dominant heritability of myocardial infarction. Circulation, 2002; 106: II–290.

Meshkov A. N., Stambolskyi D. V., Nikitina L. A. et al. Genetic risk factors of ischemic heart disease in patients with familial hypercholesterolemia. Cardiology 2005; 7: 10–14. Russian (Мешков А. Н., Стамбольский Д. В., Никитина Л. А. и др. Генетические факторы риска развития ишемической болезни сердца у пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Кардиология 2005; 7: 10–14.)

Van der Net JB, Oosterveer DM, Vermissen J et al. Replication study of 10 genetic polymorphisms associated with coronary heart disease in a specific high-risk population with familial hypercholesterolemia. Eur Heart J, 2008; 29: 2195–2201.

Helgadottir A, Thorleifsson G, Manolescu A et al. A common variant on chromosome 9p21 affects the risk of myocardial infarction. Science, 2007; 316: 1491–1493.

McPherson R, Pertsemlidis A, Kavaslar N et al. A common allele on chromosome 9 associated with coronary heart disease. Science, 2007; 316: 1488–1491.

Samani NJ, Erdmann J, Hall AS et al. Genomewide association analysis of coronary artery disease. N Engl J Med, 2007; 357: 443–453.

Schunkert H, Gotz A, Braund P et al. Repeated replication and a prospective meta-analysis of the association between chromosome 9p21.3 and coronary artery disease. Circulation, 2008; 117: 1675–1684.

Shen GQ, Li L, Rao S et al. Four SNPs on chromosome 9p21 in a South Korean population implicate a genetic locus that confers high cross-race risk for development of coronary artery disease. Ateroscl Thromb Vasc Biol, 2008; 28: 360–365.

Hinohara K, Nakajima T, Takahashi M et al. Replication of the association between a chromosome 9p21 polymorphism and coronary artery disease in Japanese and Korean populations. J Hum Genet, 2008; 53: 357–359.

Hiura Y, Fukushima Y, Yuno M et al. Validation of the association of genetic variants on chromosome 9p21 and 1q41 with myocardial infarction in a Japanese population. Circ J, 2008; 72: 1213–1217.

Maitra A, Dash D, John S et al. A common variant in chromosome 9p21 associated with coronary artery disease in Asian Indians. J Genet, 2010; 88: 113–118.

Saleheen D, Alexander M, Rasheed A et al. Association of the 9p21.3 locus with risk of first-ever myocardial infarction in Pakistanis: case-control study in South Asia and updated meta-analysis of Europeans. Arterioscler Thromb Vasc Biol, 2009; 30: 1467–1473.

Broadbent HM, Peden JF, Lorkowski S et al. Susceptibility to coronary artery disease and diabetes is encoded by distinct, tightly linked SNPs in the ANRIL locus on chromosome 9p. Hum Mol Genet, 2008; 17: 806–814.

Jarinova O, Stewart AF, Roberts R et al. Functional analysis of the chromosome 9p21.3 coronary artery disease risk locus. Arterioscler Thromb Vasc Biol, 2009; 29: 1671– 1677.

Erdmann J, Grosshennig A, Braund PS et al. New susceptibility locus for coronary artery disease on chromosome 3q22.3. Nat Genet, 2009; 41: 280–282.

Yoshikawa Y, Satoh T, Tamura T et al. The M-Ras-RA-GEF-2-Rap1 pathway mediates tumor necrosis factor-alpha dependent regulation of integrin activation in splenocytes. Mol Biol Cell, 2007; 18: 2949–2959.

Samani NJ, Deloukas P, Erdmann J et al. Large scale association analysis of novel genetic loci for coronary artery disease. Arterioscler Thromb VascBiol, 2009; 29: 774–780.

Kathiresan S, Voight BF, Purcell S et al. Genome-wide association of early-onset myocardial infarction with single nucleotide polymorphisms and copy number variants. Nat Genet, 2009; 41: 334–341.

Horne BD, Carlquist JF, Muhlestein JB et al. Intermountain Heart Collaborative Study Group. Associations with myocardial infarction of six polymorphisms selected from a three-stage genome-wide association study. Am Heart J, 2007; 154 (5): 969–975.

Tregouet DA, Konig IR, Erdmann J et al. Genome-wide haplotype association study identifies the SLC22A3-LPAL2-LPA gene cluster as a risk locus for coronary artery disease. Nat Genet, 2009; 41: 283–285.

Patel RS, Su S, Neeland IJ et al. The chromosome 9p21 risk locus is associated with angiographic and progression of coronary artery disease. Eur Heart J, 2010; 31: 3017–3023.

Soranzo N, Spector TD, Mangino M. et al. A genomewide meta-analysis identifies 22 loci associated with eight hematological parameters in the HaemGen consortium. Nat Genet, 2009; 41: 1182–1190.

Dandona S, Stewart AFR, Chen L et al. Gene dosage of the common variant 9p21 predicts severity of coronary artery disease. J Am Coll Cardiol, 2010; 56: 479–486.

Adrissino D, Berzuini C, Merlini PA et al. Influence of 9p21.3 genetic variants on clinical and angiographic outcomes in early-onset myocardial infarction. J Am Coll Cardiol, 2011; 58 (4): 426–434.

Voevoda M. I., Maksimov V. N., Kulikov I. V. et al. Polymorphisms obtained in GWA studies and associated with myocardial infarction: verifying in Siberian population. Data of VI Congress of Russian society of medical genetics. Rostov-on-Don. 2010. pp.38–39. Russian (Воевода М. И., Максимов В. Н., Куликов И. В. и др. Полиморфизмы, ассоциированные с инфарктом миокарда, в полногеномных исследованиях. Проверка на сибирской популяции. Материалы VI съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на-Дону. 2010. С. 38–39.)

Voevoda M. I., Maksimov V. N., Kulikov I. V. et al. Investigation the relation between myocardial infarction and SNP’s associated with myocardial infarction based on GWA data in Russian population. Data of International congress “Cardiology on crossing of the sciences”. Tumen. 2010. pp.72–73. Russian (Воевода М. И., Максимов В. Н., Куликов И. В. и др. Изучение в Российской популяции ассоциации инфаркта миокарда с ОНП, связанны-ми с этим заболеванием по результатам полногеномных исследований. Тезисы международного конгресса «Кардиология на перекрестке наук». Тюмень. 2010. С. 72–73.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.